Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Gudrun · Besucher

Hallo Tanja,
Ich kenne mich da auch nicht aus, aber kleine Nachforschungen für Dich haben ergeben , daß das generell auch als VCFS gehandelt wird. Und auch manchmal Shprintzen geschrieben wird. Ich hoffe ich habe Dir einen guten Tip zum weitersuchen gegeben. Und vergiß nie: das sind immer verschieden starke Ausprägungen. Alle Fälle sind verschieden und weisen letztlich nur Ähnlichkeiten auf.
http://www.pedgen.med.uni-muenchen.de/medgen/patinfo/diagnostik/vcfs.html

Velokardiofaziales Syndrom (VCFS, Shprintzen-Syndrom)Klinik
Das VCFS oder Shprintzen-Syndrom weist zahlreiche Überlappungen mit dem DiGeorge Syndrom auf. Die wichtigsten Symptome sind Gaumenspalte oder hoher Gaumen mit gespaltener Uvula, Herzfehler (meist Ventrikelseptumdefekt) und charakteristische faziale Dysmorphien (z.B. schmale Lidspalten, prominente Nase mit breiter Nasenwurzel, Retrognathie). Die meisten Betroffenen haben eine Sprachentwicklungsverzögerung sowie Lernschwierigkeiten und/oder Verhaltensprobleme. Häufig fällt eine, durch pharyngeale Hypotonie bedingte nasale Sprache auf. Nicht selten sind auch T-Zell-Defekt und perinatale Hypokalzämie beschrieben worden. Eine differentialdiagnostische Abgrenzung des VCFS ist aufgrund der Überlappung mit dem DGS und der hohen klinischen Variabilität des Syndroms problematisch. Sowohl beim VCFS als auch beim DGS liegen in einem beträchtlichen Teil der Fälle weitere Anomalien vor, wie z.B. Arhinencephalie, Agenesie des Corpus callosum, Nierenaplasie und Skelettfehlbildungen (Klumpfüße, Hemivertebrae).
Genetik
Bei den meisten Betroffenen handelt es sich um sporadische Fälle, jedoch gibt es auch Familien mit mehreren Betroffenen, in denen das Vererbungsmuster einem dominanten Erbgang mit variabler Expressivität entspricht. Die Hauptursache des VCFS ist eine interstitielle Mikrodeletion 22q11 (partielle Monosomie 22q11), die bei etwa 70 % der Patienten nachweisbar ist. Wie beim DGS kann die Deletion 22q11 von einem gesunden Elternteil mit Mikrosymptomen geerbt sein. Somit ist das VCFS Bestandteil des von der Monosomie 22q11 hervorgerufenen Phänotypspektrums, das in der anglo-amerikanischen Literatur unter dem Begriff CATCH22 (Cardiac defect, anomaly of face, thymus aplasia, cleft palate, hypocalcemia, del 22) zusammengefaßt wird.
Häufigkeit
VCFS: 1/10000-1/20000
Partielle Monosomie 22q11: 1/5000 Molekularzytogenetische Diagnostik
Indikation:

Die Indikation zur Untersuchung auf Mikrodeletion 22q11 sollte aufgrund des breiten PhŠnotypspektrums weit gefa§t werden. Neben Kindern mit typischen Merkmalen des VCFS kommen z.B. auch Personen mit der Kombination Gaumenspalte und nasale Sprache sowie Personen mit anderen Teilsymptomen für diese Untersuchung in Betracht. Die Mikrodeletion 22q11 wurde u.a. auch bei Patienten mit einem Noonan-Syndrom ähnlichem Phänotyp (Minderwuchs mit Pterygium colli) und bei Patienten mit isolierten Herzfehlern gefunden. Material: 2 ml steriles Heparinblut Methodik:

Die Mikrodeletion 22q11 wird durch Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) nachgewiesen. Als Sonden werden DNA-Fragmente (Cosmide), die in die Deletionsregion kartieren, eingesetzt. Zusätzlich erfolgt eine Karyotypisierung, um unbalancierte Translokationen oder andere Strukturaberrationen nachzuweisen. Dauer:
2-3 Wochen

Meine Suche war mit folgender Suchmaschine erfolgreich:

http://search.msn.de/results.asp?cp=1252&PI=9483&DI=108&FORM=MSNH&q=vcfs

Viele liebe Grüße
Gudrun Fahrenholz
Tanja Flinner-Krug <@carookee.com> wrote: Hallo,

bei meinem Sohn (6 Jahre) wurden im Laufe der Jahre unterschiedlichste Diagnosen gestellt, angefangen mit Di-George-Syndrom jetzt endend mit Sphrintzen-Goldberg. Da ich nirgendswo im Netz Informationen ueber dieses Syndrom finden kann, sondern immer nur die Namen Sphrintzen und Goldberg und 22q11 etc. Kennt jemand diese Krankheit oder kann mir vielleicht sonst irgenwie weiterhelfen.

Gruss,

Tanja Flinner-Krug
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