Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Ulrike · Gast

Hallo,
unsere 7 jährige Tochter hat viele Symptome, die auf das DiGeorge-Syndrom passen aber uns fehlt noch die Diagnostik, die aber schon im Auftrag ist.
Was uns interessiert, ist, ob nachfolgende Geschwisterkinder auch davon betroffen sein können oder ob jemand gesunde Kinder nach einem DiGeorge-Syndorm-Kind noch bekommen hat? Ist bei allen Eltern von DiGeorge-Kindern eine Chromosomenanalyse gemacht worden?
Vielen Dank
Ulrike

Julia · Gast

Zitat:

Hallo,
unsere 7 jährige Tochter hat viele Symptome, die auf das DiGeorge-Syndrom passen aber uns fehlt noch die Diagnostik, die aber schon im Auftrag ist.
Was uns interessiert, ist, ob nachfolgende Geschwisterkinder auch davon betroffen sein können oder ob jemand gesunde Kinder nach einem DiGeorge-Syndorm-Kind noch bekommen hat? Ist bei allen Eltern von DiGeorge-Kindern eine Chromosomenanalyse gemacht worden?
Vielen Dank
Ulrike

Hallo Ulrike,

nachdem bei meiner Tochter fast 1 Jahr lang nicht klar war,
warum sie sich so zögerlich entwickelt und woher ihr Herz-
fehler kommt etc. hat sich nach einer Chromosomenanalyse herausgestellt, daß sie
das di George Syndrom hat.

Als ich danach zum zweiten Mal schwanger geworden bin,
hatte ich Angst, mein Kind könnte wieder das diGeorge Syndrom
entwickeln, was die Ärzte aber als ziemlich unmöglich ausschlossen,
da mein Partner und ich als negativ getestet wurden.
Es gibt wohl eine 50:50 Vererbungschanche bei diGeorge Patienten,
bei Menschen die gesund sind kann das di George Syndrom mit einer
Wahrscheinlichkeit von 1:5000 entstehen. Ich habe bei meinem
zweiten Kind Glück gehabt, daß es gesund ist, habe aber trotzdem
vorsichtshalber eine Chrtomosomenanalyse machen lassen, die
aber, Gott sei Dank, negativ ausgefallen ist.

Ich wünsche Ihnen alles Gute auch für Ihre Tochter.
Julia

marike · Gast

hallo auch wir haben eine 4jährige tochter mit dem dgs und haben uns testen lassen. war alles in ordnung bei uns, wir wollten noch gerne ein geschwisterkind haben. während der schwangerschaft habe ich eine chromosomenanalyse machen lassen die unauffällig war und so haben wir noch einen gesnden jungen bekommen. ist zwar teilweise sehr stressig aber es hat uns allen viel positives gebracht.

R.Schiebel · Gast

Nur Mut,
nachdem vor 7 Jahren unser Sohn mit dem Di Gorge Syndrom zur Welt kam (voll ausgeprägt, mit 7 mon. Verstorben). Haben mein Mann und ich eine Genanalyse durchführen lassen die bei uns beiden negativ ausgefallen ist. Jetzt haben wir zwei gesunde Töchter. Aber ich würde vor einer weiteren Schwangerschaft eine Analyse durchführen lassen.

Viel Kraft
R.Schiebel

KG Deck · Gast

bei sanja (5 jahre alt, im 4. lebensmonat herz-op) wurde die 22q11-deletion nach der op festgestellt, worauf wir eltern auch auf diesen chromosomenfehler getestet wurden (beide negativ). sanjas fehler ist also angeboren, aber nicht ererbt.
ich vermute, dass die meisten 22q11-personen ihren gen-defekt nicht ererbt haben.
hat eines der elternteile auch einen solchen defekt, dann haben nachkommen diesen defekt mit einer wahrscheinlichkeit von ein halb (also 1:1). (dies betrifft z.b. zukünftige kinder von sanja)
in jedem fall würde ich eine humangenetische beratung (nächste uniklinik) empfehlen.

Gudrun · Besucher

Hallo,
Ich finde total nett, daß Du mir schreibst, aber eigendlich hatte ich keine Frage zu dem Thema. Bin ich irgendwo falsch eingetragen, oder wartet jemand anders auf die Nachrischt von Dir?
Alles Gute mit Deiner Tochter
Mich interessieren mehr die Entwicklungen der 22q10 Kinder, da mein Sohn 1 Jahr alt ist und ich das schlecht einschätzen kann.
Viele Grüße
Gudrun
KG Deck <@carookee.com> wrote:bei sanja (5 jahre alt, im 4. lebensmonat herz-op) wurde die 22q11-deletion nach der op festgestellt, worauf wir eltern auch auf diesen chromosomenfehler getestet wurden (beide negativ). sanjas fehler ist also angeboren, aber nicht ererbt.
ich vermute, dass die meisten 22q11-personen ihren gen-defekt nicht ererbt haben.
hat eines der elternteile auch einen solchen defekt, dann haben nachkommen diesen defekt mit einer wahrscheinlichkeit von ein halb (also 1:1). (dies betrifft z.b. zukünftige kinder von sanja)
in jedem fall würde ich eine humangenetische beratung (nächste uniklinik) empfehlen.
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