Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Daniela · Gast

hallo zusammen

wir waren gestern mit unserem Eric, 2003, zur jährlichen Endo-Kontrolle mit Nierensonographie. Gestern wurde noch ein genetisches Konsilium durchgeführt.

Meine Frage: wer von Euch Eltern hat sich genetisch auch abklären klasen auf ein Di-George-Syndrom? Und wie waren die Resultate?

Danke für Eure Antworten

Daniela

doreen · Mitglied Beiträge: 127 Ort: Hausham

Hallo Daniela,

wir haben es damals leider nicht geschafft, es zu machen.

Jetzt will sich der Vater der Kinder freiwillig testen lassen, nachdem ich ihn paarmal drauf angesprochen habe, weil wir den Verdacht haben, das er der Träger ist, durch äusserliche Auffälligkeiten, die wenn man es ja nicht weiss, nie sehen würde.

Es geht mir mehr um unsere Tochter, sollte es nämlich der Vater haben, will ich sie auch testen lassen, ist besser für sie, damit sie weiss, was sie erwartet, wenn sie später mal ein Kinderwunsch hat, ausserdem hab ich mal gehört, das sich das Syndrom von Generation zu Generation schlimmer auswirkt (ich weiss es nicht genau).

Ausserdem sind bei meinen Exmann damals 2 Kinder aus der Familie im Alter von 1 bis 2 Jahren gestorben, durch Herzfehler. Aber dies habe ich alles vorher nicht gewusst.

LG
Doreen

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Elias (06/04) DiGeorge Syndrom, VSD, ASD, TKK, PDA, Ductus-Ligament, Rechtsaortenbogen, angeborene Luftröhrenverengung, angeborene Bronchienverengung (Trachealkanülenträger), akutes Leberversagen, Anämie, Speiseröhrenverengung, Skolies, 2 fehlende Rippen usw.

Gast · Erstellt: 26.09.07, 08:50 Betreff: Re: UMFRAGE: genetische Elternabklärung

Hallo Daniela,
wir haben uns vor einigen Jahren, als 22q11 bei unserem Sohn diagnostiziert wurde, auch testen lassen. Bei uns wurde nichts festgestellt. Es war also eine Laune der Natur.

Viele Grüße
Volker

Sylvia · Mitglied Beiträge: 134 Ort: Birstein

Hallo

als bei unserer Tochter das Syndrom festgestellt worden ist, haben mein Mann und ich uns testen lassen und man stellte fest das ich der Genträger bin.

VLG Sylvia

Lili&Hans · Mitglied Beiträge: 135 Ort: Bocholt

Hallo,

wir haben uns ein paar Monate nach der Geburt von Jan-Eric testen lassen. Wir haben es beide nicht.

Grüße
Lili

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Jan-Eric, geb. Oktober 2006

Michaela und kevin · Mitglied Beiträge: 204 Ort: Triftern/Neukirchen

Hallo wir haben uns auch beide testen lassen. Keiner von uns hat es in sich. es war eine laune der Natur.

Uta Elb · Gast

Wir haben uns auch gleich nach dem Befund im Jahr 2000 genetisch untersuchen lassen. Es wäre mir wichtig gewesen, weil wir noch ein zweites Kind haben. Wir Eltern sind aber beide nicht "vorbelastet". Also war die Mikrodeletion bei unserem Sohn wie ein Sechser im Lotto.
Gruß
Uta mit Familie

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Daniela,
Als erstes ein wenig Statistik:
Rund jeder zehnte Fall von DS 22q11 ist von den Eltern übertragen. Ein vom Syndrom Betroffener gibt den Gendefekt an 50% seiner Kinder weiter.

Wir haben uns auch damals testen lassen und haben es beide nicht.
Ich finde das nachträglich aber etwas blauäugig von uns.
Wenn wir wirklich Genträger gewesen wären, hätte sich das aber wohl kaum positiv auf den Abschluss von Versicherungen ausgewirkt.
Unfallversicherung, private Zusatzversicherung, Lebensversicherung....
All diese Dinge sind von dem Ergebnis einer solchen Untersuchung abhängig!
Was sagt der nächte Arbeitgeber? Beamtung kann man dann auch knicken.

Ich will nicht gegen so einen Test argumentieren, ich wollte nur anregen, diese Dinge vorher zu klären!

Liebe Grüße
Gudrun

P.S.: Nein, dass sich das Syndrom im Falle einer familiären Übertragung verschlimmert, konnte in keiner wissenschaftlichen Untersuchung nachgewiesen werden!!

Felix · Mitglied Beiträge: 64

Hallo!!!
Ich weiß erst über meinen Sohn Felix, dass ich die Trägerin bin. Obwohl in der Vergangenheit und in der Gegenwart der ein oder andere Arzt schon früher hätte drauf kommen können ( siehe Vorstellung):-)! Daher sind wir jetzt sehr froh zu wissen woran wir sind! Mein jüngster Sohn, hat den Defekt nicht!
Viele liebe Grüße, Charla