Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Barbara2301 · Mitglied Beiträge: 7 Ort: Niederneisen

Hallo,
seit Montag steht die Diagnose "Mikrodeletion 22q11" für unsere Tochter Pauline fest. Pauline ist 5 Jahre alt und schon immer ein wenig "anders" als meine beiden älteren Söhne bzw. andere gleichaltrige Kinder. Auffallend war relativ früh schon ihre außerordentlich schlaffe Muskulatur, ihre mimische Unbeweglichkeit, fehlende Anteilnahme an ihrer Umwelt, eine nur noch rudimentär vorhandene linke Niere.
Der behandelnde Kinderarzt attestierte unserem Kind eine globale Entwicklungsverzögerung und verordnete Krankengymnastik nach Wojta.
Mit 14 Monaten konnte unsere Tochter weder frei sitzen noch ihren Körper eigenständig in eine andere Positon bringen, ihr Verhalten erschien mir immer mehr in Richtung Autismus zu gehen, denn ihre Anteilnahme an ihrer Umwelt war relativ "lustlos", auch die Sprachentwicklung machte keine Fortschritte.
Nach und nach erfolgten mehrere eher unbefriedigende Krankenhausaufenthalte, die allesamt zu keiner Diagnose führten. Mittlerweile war Pauline 3 Jahre alt, sprach kaum, war extrem fixiert auf feste Abläufe, hatte massivste Trennungsängste, schwere Probleme mit ihrer Verdauung, war ständig krank und wirkte schwach und abgeschlagen.
Die Ergotherapie und auch die Frühförderung bei der Lebenshilfe in Limburg zeigte mittlerweile kleine Erfolge und so konnte Pauline langsam an den Kndergarten gewöhnt werden.
Bedingt durch ihr ständiges Kranksein und auch durch ihre spezielle und zurückhaltende Art fiel ihr das Zurechtkommen im Kindergarten lange schwer.
Heute ist Pauline aufgeschlossener und durch die Fortschritte bei der Logopädie auch in der Lage sich zu auszudrücken und in Kontakt mit anderen Kindern zu kommen, das macht richtig Freude, denn sehr lange Zeit schien es, als lebte Pauline in ihrer eigenen Welt. Sie lachend und plappernd mit anderen zu sehen ist wunderbar.
Sorge macht immer noch ihre extreme Infektanfälligkeit und ihr Sprachvermögen bzw. ihr Sprachverständnis. Auch hinsichtlich der Einschulung im nächsten Jahr machen wir uns natürlich Gedanken, darüber hinaus stellen sich bezüglich der mir nun bekannten Diagnose viele Fragen.
Was sind denn die wichtigsten Schritte, die nun zu unternehmen sind, welche weiteren Untersuchungen sollten wir anstreben? Welche Möglichkeiten gibt es im Bereich der Alternativmedizin bzw. im therapeutischen Bereich?
Da ich im Moment noch ziemlich durcheinander bin und auch der Kinderarzt sich "in die Problematik erstmal einlesen muss" bin ich über jeden Ratschlag und jede Empfehlung dankbar.
Liebe Grüße,
Barbara.

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo Barbara,
erst mal herzlich Willkommen im Forum. Also wichtige Untersuchungen & was beachtet werden soll kannst du unter dem Beitrag: Notwendige Untersuchungen nach Diagnosestellung finden. Ich hoffe dir geholfen zu haben. Fals du noch Fragen hast, beantworte ich sie dir gerne.
L.G
Marion

- Herzfehler: Truncus arteriosus communis Typ 1
- Di- George-Syndrom

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Barbara,
Für uns kam die Diagnose mit 6 Monaten und war ein ziemlicher Schock. Mittlerweile ist Torben wie Pauline 5 Jahre alt (März 2002) und auch für ihn stellt sich die Schulfrage. Ich denke mittlerweile steht die Entscheidung, wir werden ihn ein Jahr zurückstellen!
Egal welche Schulform er dann besucht, ein weiteres Jahr im Kindergarten wird ihm nicht schaden!
Autistische Verhaltensweisen sind bei unseren Kindern nicht selten...
Ich denke, ihr habt momentan tausend Fragen und würde mich daher sehr über einen Anruf oder einen privaten Mailkontakt freuen.
Kontakt unter
Gudrun.Fahrenholz @KiDS-22q11.de (Leertaste weglassen)
Oder Tel.: 04181- 990 5759

Liebe Grüße
Gudrun (Mama von Ronja,7 und Torben,5 mit DS 22q11)

Jutta Wenger · Mitglied Beiträge: 21

Liebe Barbara!
Auch wenn Gudrun in der vorangegangenen Antwort schreibt, daß autistische Züge bei unseren Kindern häufig sind, so kann ich das doch nicht bestätigen. Und endlich erzählt jemand mal genau die Dinge, die bei Felix auch auffallen: das Leben in seiner eigenen Welt, die Fixierung auf bestimmte Tagesabläufe etc.. Für Felix war daher der Gang in den Kindergarten vor einem Jahr auch nicht leicht, wenn denn er auch nicht unter Trennungsängsten leidet. Im Gegenteil nahm er früher nicht mal wirklich wahr, wenn ich gegangen bin. Ihm fiel es eben aber auch schwer, sich in eine Gruppe von Kindern zu integrieren und bestimmte Regeln zu befolgen. Seine Heilpädagogin macht mit ihm aber eine wirklich tolle Arbeit und langsam wird es einfacher im Kindergarten. Aber an Schule ist bei ihm auch überhaupt noch nicht zu denken. Daher werden wir ihn bestimmt auch noch ein Jahr zurückstellen lassen und er kann dann jetzt noch 3 Jahre im Kindergarten bleiben.
Felix spricht nach wie vor nicht, obwohl er aber im nonverbalen Bereich große Fortschritte macht und viel lautiert. Wir warten eben noch gespannt, daß da mal eine Sprache kommt. Spricht Pauline denn schon?
Liebe Grüße von Jutta