Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Immer aktualisiert weil WICHTIG
Behandlungsempfehlungen beim DS 22q11:
Anhängig vom Alter des Patienten/in bei Diagnosestellung und in der weiteren Betreuung können anschließende Vorgehensweisen empfohlen werden:

Grundsätzlich:
• Es sollte in ½-1-jährigen Abständen der ionisierte Kalziumspiegel zusammen mit dem intakten Parathormon und ggf. Magnesium gemessen werden, da es auch später zu einer Manifestation eines Hypoparathyreoidismus kommen kann.
• Eine Schilddrüsenfehlfunktion sollte ausgeschlossen werden
• Insbesondere bei irgendeinem Verdacht auf eine Verlängerung der Blutungszeit (Nasenbluten, Blaue Flecken) sollte ein grosses Blutbild mit Thrombozytenzählung erfolgen
• Bei Diagnose durch eine andere Fachrichtung, sollte im Anschluss immer eine kardiologische Erkrankung ausgeschlossen werden.
• Abdominelle Ultraschalluntersuchung ua. zum Ausschluss einer Nierenerkrankung.
• Röntgenfunktionsaufnahme nach dem 5. Lebensjahr, um eine Instabilität der Halswirbelsäule auszuschließen. Darüber hinaus sollte ein besonderer Augenmerk auf die Entstehung einer Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) gelegt werden.
• Humangenetische Beratung

Besonderheiten im Kindesalter
• Insbesondere bei 22q11-Kindern sollte eine Immunschwäche ausgeschlossen werden, da auch bei latenter Ausprägung Lebendimpfungen vermieden werden sollten und selten je nach Ausprägung eine Therapie mit Dauerantibiose, Immunglobulinen oder eine Thymustransplantation notwendig sein kann. Folgendes Vorgehen wird empfohlen:
Immunglobulinbestimmungen bei allen Patienten
Impfantikörper bei partiellem DiGeorge-Syndrom
Lymphozytenphänotypisierung bei allen Patienten
CD4+ T-Zellen > 400
Weitere Kontrollen nur bei Verdacht auf Immundefizienz/dysregulation
CD4+ T-Zellen < 400
naive CD4 > 200 Prophylaxe, Kontrolle in 3 Monaten
naive CD4 < 200 ausführliche Abklärung

• Eine Sehschwäche sollte frühzeitig ausgeschlossen werden, ebenso eine Innenohrschwerhörigkeit und länger andauernde Mittelohrergüsse.
• Da insbesondere bei den Milchzähnen Schmelzdefekte und Karies häufig vorhanden sind sollte eine frühzeitige Beurteilung der Schmelzbeschaffenheit durchgeführt werden und ggf. Präventivmaßnahmen eingeleitet werden.
• Mit ca. einem Jahr ( Bei Begründung auch früher) sollte die Frühförderung und Sprachtherapie beginnen, um Entwicklungsverzögerungen rechtzeitig auffangen zu können. Bei Vorhandensein einer offenen Nasalanz sollte eine Abklärung einer Gaumensegelveränderung durch einen MKG-Chirurgen erfolgen.

Bei Bedarf:
• Ernährungsprobleme, die typischerweise bei Säuglingen auftreten können, sollten von einem Gastroenterologen oder wenn Schluckstörungen im Fordergrund stehen von einem MKG-Chirurgen begutachtet werden, um seltene strukturelle Probleme auszuschließen und eine adäquate Therapie (Prokinetika, Antazida, Ernährungsberatung, Stuhlregulation) einleiten zu können.
• Insbesondere bei Verlangsamung des individuellen Wachstums/Percentilenwachstums , sollte eine hormonelle Wachstumsstörung ausgeschlossen werden.
• Eine frühe Diagnose und Intervention bei psychiatrischen Erkrankungen verbessern den Behandlungserfolg ungemein, so dass bei Verdacht frühzeitig ein Facharzt aufgesucht werden sollte.
• Vor einer Operation im Rachenbereich sollte ein andersartiger Verlauf der Kopfschlagader ausgeschlossen werden.
• Bei nächtlichen Beinschmerzen (zeigt sich bei kleinen Kindern als Schlafstörung) sollte ein Kalzium/Magnesiummangel ausgeschlossen werden (s.o.) und eine orthopädische Abklärung von Fußveränderungen erfolgen.
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