Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Maria Ludwigt · Gast

Hallo!
Bei unserem Sohn Lennart (19 Monate) wurde die Deletion 22q11 im Sommer 2002 diagnostiziert. Seitdem haben wir viele Informationen eingeholt und Fördermaßnahmen in die Wege geleitet. Trotz allem ist Lennart aber (bei fehlendem Herzfehler) motorisch sehr, sehr weit zurück. Er kann auch jetzt weder robben, sitzen, noch krabbeln, kann den Unterarmstütz nicht halten und hat immer noch große Schwierigkeiten mit dem Greifen.
Ende April wurde uns dann eine weitere, letztlich niederschmetternde Erklärung für Lennarts starke Entwicklungsverzögerung geliefert: Bei einer genetischen Studie der Uni Erlangen, an der wir zufällig teilgenommen haben, wurde festgestellt, dass bei Lennart eine weitere Deletion auf dem 15. Chromosom vorliegt, die sich in dem Angelman-Syndrom äußert [starke geistige Behinderung, fehlende Sprachentwicklung, Krampfanfälle, starke Ataxie (Koordinationsstörungen) usw. ]. Wir sind also wieder vieler Hoffnungen beraubt worden, versuchen aber natürlich weiterhin, alles für unser Kind zu tun.
Nun interessiert uns natürlich besonders, ob jemandem weitere Fälle einer KOMBINATION aus zwei Gendefekten bekannt sind (also z.B. DiGeorge plus weiterer Gendefekt). Solche Kombinationen sind natürlich sehr selten. (Allein für Angelman gilt eine Häufigkeit von nur ca. 1:20000.) Weiterhin fragen wir uns, ob die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Geschwisterkind in einem solchen Fall genauso hoch ist wie bei einem wahrscheinlich durch Spontanmutation entstandenen DiGeorge-Kind. Wir haben das Beratungsgespräch in der Humangenetik Essen schon hinter uns. Mir lässt aber die Möglichkeit eines bei Vater oder Mutter vorliegenden Keimzell-Mosaiks keine Ruhe. Ist davon auszugehen, dass in unserem Fall die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind geringer ist, weil bei unserem Sohn gleich zwei Deletionen vorliegen??
Über Antworten würden wir uns sehr freuen.
Gruß, Maria Ludwigt