Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Gisinger · Ehemaliges Mitglied

Hallo zusammen,

bei der beschriebenen, evtl. geistigen Behinderung bei 22q11 interessiert mich, ob allgemein eine genetisch veranlagte Fehlbildung am Gehirn (wie beim Herzfehler oder der Thymusaplasie)verantwortlich ist, oder ob dies bei den Betroffenen durch Sauerstoffmangel nach der Geburt, durch verspätete Diagnose und Behandlung, während der Herzoperation etc. erst hinzugekommen ist.

Danke, MfG

anette.dieckmann-bartels · Mitglied Beiträge: 1 Ort: Redaktions-Team

Hallo,
Meine Tochter wurde am 5. Tag nach der Geburt operiert, keine
Sauerstoffmängel, Lernbehinderung liegt trotzdem vor.
Gruss
Annette Dieckmann-Bartels

-----Ursprüngliche Nachricht-----
Von: Gisinger [mailto:@carookee.com]
Gesendet: Montag, 22. November 2004 18:53
An: Kinder mit DiGeorge-Syndrom 22q11-Deletion - Allgemein
Betreff: Frage zu evtl. geistiger Retardierung

Hallo zusammen,

bei der beschriebenen, evtl. geistigen Behinderung bei 22q11 interessiert
mich, ob allgemein eine genetisch veranlagte Fehlbildung am Gehirn (wie beim
Herzfehler oder der Thymusaplasie)verantwortlich ist, oder ob dies bei den
Betroffenen durch Sauerstoffmangel nach der Geburt, durch verspätete
Diagnose und Behandlung, während der Herzoperation etc. erst hinzugekommen
ist.

Danke, MfG

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Sandra · Gast

Hallo!

Ich habe mal gelesen, das die "Behinderung" häufig mit der Hypocalzämie zu tun hat.
Kann leider nicht wirklich weiterhelfen, da David erst 15 Monate alt ist.Bis jetzt entwickelt er sich normal!( Für ein Jahr Intensivstation sogar spitze).
Bleibt weiter abzuwarten.
Egal wie auch immer. Uns ist wichtig, das David glücklich ist in der Welt in der eer lebt!!!
Alles gute,
Sandra

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo

Ich bin Mutter eines derzeit 2 ¾ Jahre alten Sohnes mit 22q11. Die Diagnose haben wir im Rahmen der Herzoperation bekommen, als er ½ Jahr alt war und mit der Zeit haben wir uns mehr damit auseinandergesetzt und auch belesen.

Abgesehen davon, dass unsere Kinder sich alle individuell entwickeln und damit einem eine statistische Aussage über Durchschnitts-IQs gar nichts bringt, kann ich Deinen Wissensdurst verstehen. Die intellektuellen Fähigkeiten von 22q11-Kindern mittlerweile ganz gut erforscht und sind letztlich unabhängig von Herzfehlern, Hypocalzämien oder sonstigem zu betrachten. Was den reinen IQ angeht so bestehen bei unseren Kindern selten große Defizite die meisten befinden sich im normalen (IQ>86) bis borderline (IQ>70) Bereich. Interessanter ist dagegen der Unterschied der verschiedenen IQ-Arten. Die Kinder schneiden in den Tests immer besser im verbalen als im ausführenden Teil ab. Das bedeutet zum Beispiel bei Schulkindern, dass sie viel besser lesen, buchstabieren und auswendiglernen können, als beispielsweise Rechnen. Das nennt man eine nonverbale Lernstörung. Ich denke, wenn wir die Talente unserer Kinder erkennen können und ihre Schwächen (wie zum Beispiel nonverbale Kommunikation)
verstehen, können wir sie bestmöglich unterstützen. Wichtig ist es unter anderem zusätzliche Phänomene wie Aufmerksamkeitsstörungen (ADHD) und Ängste rechtzeitig zu erkennen.

Weiterhin hat besonders Swillen et al sich dafür eingesetzt, dass Kinder mit 22q11 in ersten Einstufungen ihres IQ´s fairerweise entsprechend ihrer Sprachbildungs- und Lautbildungsstörung eingestuft werden sollten.

Nochmal eine schöne Studie zum Abschluss: Prinzie et al. hat in einem Artikel 2004 veröffentlicht, dass Die Familien in denen in einer warmen, geborgenen Art miteinender umgegangen wurde (und weniger Ärger/Wut), die netteren, gewissenhafteren und emotional stabileren Kinder hatten mit weniger Reizbarkeit und Abhängkeit.

In den Mitgliederheften und auch zunehmend in den Internetseiten von 22q11 werden immer mehr Tipps und Hinweise gegeben zu diesem und anderen Themen.

Insgesamt kann ich Dir neben all den sachlichen Informationen nur den Tipp geben zuerst einmal Dein/das Kind als einzigartig anzunehmen. Es wird nie in eine Schublade passen oder einem gewissen Schema entsprechen. Das ist das Besondere an unseren Kindern. Sie sind alle so verschieden.

Ich persönlich finde, dass ein Intelligenzquotient keinen Einfluss auf das zukünftige Glück eines Kindes hat, und letztlich kommt es doch allein darauf an, dass es sein Glück findet, und nicht das, was wir für Glück halten. Ich versuche Torben in allem, was er macht zu zeigen, dass ich stolz auf ihn bin und auf dass, was er bis jetzt alles geschafft hat. Aber sicher finde ich, dass ich genau wie alle anderen Eltern auch mal Angst und Sorgen haben darf. Denk bloss nicht, dass ich immer munter, bejahend und trällernd durch die Gegend laufe.

Egal, ich komme zum Abschluss. Ich fand es so schön, wie Susanne das in einem ihrer letzten Briefe gesagt hat. Ja, ich glaube auch Torben ist auch wenn er kein „Durchschnittskind“ ist, in der Welt angekommen und genießt jeden Tag, den er in ihr verlebt...und ich mit ihm.

Gudrun

Gisinger <@carookee.com> wrote:Hallo zusammen,

bei der beschriebenen, evtl. geistigen Behinderung bei 22q11 interessiert mich, ob allgemein eine genetisch veranlagte Fehlbildung am Gehirn (wie beim Herzfehler oder der Thymusaplasie)verantwortlich ist, oder ob dies bei den Betroffenen durch Sauerstoffmangel nach der Geburt, durch verspätete Diagnose und Behandlung, während der Herzoperation etc. erst hinzugekommen ist.

Danke, MfG

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Susanne.Adolphi · Mitglied Beiträge: 35

Was für ein schöner Brief von Steffi!!!
liebe Grüße von Susanne

--
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claudia.gautschi · Mitglied Beiträge: 3 Ort: Regionalleitung Schweiz

---------------------- Weitergeleitet von Andreas
Gautschi/0126/Garagen/AMAG am 03.01.2005 11:50 ---------------------------

"Familie Gautschi" am 29.12.2004 22:19:01

Von: "Familie Gautschi"
An: @carookee.com
Kopie:

Thema: Re: Frage zu evtl. geistiger Retardierung

Dieses mail ist bestimmt für Steffi mit Sohn Liam
Bitte Antworten oder entsprechend weiterleiten, wenn Adresse nicht i.O.
Danke [email protected]
<@carookee.com>

Liebe Steffi,

mit Interesse habe ich aus der Schweiz Dein Mail gelesen. Du hast viele
ganz wichtige und gute Aspekte im Krankheitsbild unserer Kinder
beschrieben.
Der Weg dorthin ist aber ein sehr langer Prozess. Unsere betroffene Tochter
ist heute fast 4 Jahre alt, und es geht ihr sehr gut. Wir denken in vielem
auch so wie Du, trotzdem ist die geistige Retardierung entscheidend für
die
Zukunft unserer Kinder, wenn keine Lebensbedrohung durch einen schweren
Herzfehler im Vordergrund steht. Unsere Gesellschaft ist leider so sehr
leistungsorientiert, dass Behinderte es doppelt schwer haben sich einen
anerkannten Platz in der Gesellschaft zu schaffen. Wir wünschen uns für
unsere
Samira, dass sie einmal ein selbstbestimmtes Leben führen kann, in dem
nicht
andere Menschen für sie entscheiden.
Denn wie Du auch schreibst, wissen diese Kinder oft genau, was sie wollen
und was
nicht.Wenn das geistige Potenzial aber nicht genügt, können sie kein
selbständiges
Leben führen und das ist unsere Angst. Deswegen hoffen wir eben doch, dass
die geistige Retardierung bei Samira nur leicht ist.
Schlussendlich kommt es so wie es bestimmt ist, und dann akzeptieren wir es
auch, aber es ist immer wieder ein Thema bei uns und wir wünschten uns eben
doch, dass unser Kind geistig gesund wäre.

Herzlich grüsst Claudia Gautschi aus der Schweiz

----- Original Message -----
From:
To: "Familie Gautschi"
Sent: Tuesday, December 21, 2004 3:26 PM
Subject: Re: Frage zu evtl. geistiger Retardierung

---------------------- Weitergeleitet von Andreas
Gautschi/0126/Garagen/AMAG am 21.12.2004 15:25 ---------------------------

"SteffiLiam" <@carookee.com> am 21.12.2004
08:45:14

Bitte antworten an @carookee.com

Von: "SteffiLiam" <@carookee.com>
An: "Kinder mit DiGeorge-Syndrom 22q11-Deletion - Allgemein"
<@carookee.com>
Kopie:

Thema: Re: Frage zu evtl. geistiger Retardierung

Hallo,
ich wollte auch einmal kurz etwas zur Geistigen Behinderung schreiben.
Unser
Sohn Liam ist 3 Jahre alt und wurde mit einer geistigen Behinderung
diagnostiziert. Er ist ca. 1,5 Jahre zurück, weil er nicht kommunizieren
kann-so
sagen die Ärzte. Ja, er hat sicherlich die Schwierigkeit, dass er nicht
sprechen
kann. Aber ich denke, dass die Kinder auch immer wieder unterschätzt
werden.
wenn er nicht reden kann, wie will man dann wissen, was alles in seinem
Kopf
vorgeht und wie will man da eine Einstufung wagen.

Liam ist aber dennoch glücklich und eigentlich ein ganz normaler Junge. Er
hat mal seine wutausbrüche und seine Momente....aber wenn man andere Kinder
in
dem Alter betrachtet, sind sie auch nicht anders.
Liam ist ansonsten ein absolut liebenswertes Kind, der jeden in seinen Bann
zieht, der um ihn ist. Ich habe auch schon einige andere Kinder mit 22q11
kennen gelernt und eines immer wieder fest gestellt- sie sind einfach nur
wundervolle Kinder. Und da kann ich mich Gudrun einfach nur anschließen-
im
endeffekt ist der IQ doch egal. Wichtig ist, dass unsere Kinder geliebt
und so
angenommen werden, wie sie sind und dass sie glücklich sind.

Ich mache mir mittlerweile keine Gedanken mehr darum, ob Liam wirklich
geistig behindert ist oder nicht und wie weit er ist oder nicht. ER wird
seinen
eigenen Weg gehen, der vielleicht anders ist, als der meiner anderen Kinder
(deswegen aber nicht schlechter sein muss!). Auch geistig behinderte KInder
haben eine gute Zukunft.
Ich gebe zu, dass ich mich nach der Diagnose, genau wie Gudrun, mit allem
beschäftigt habe, was ich finden konnte darüber. Ich habe mir unendlich
viele
Fragen gestellt und Antworten gesucht. Eine geistige Behinderung hat mir am
Anfang auch Angst gemacht. Bis Liam Probleme mit seinem Herzfehler bekam
und ich
auf einmal Angst um sein Leben haben musste. Das hat meine Augen geöffnet,
dass die gesundheitlichen Probleme unserer Kinder im Fordergrund stehen-
und
dass ich froh sein sollte, denn mein Kind lebt.

Liam hatte mehr glück, als viele andere, die daran leider gestorben sind,
dass sie zu große Herzfehler oder andere gravierende gesundheitliche
Probleme
hatten. Das hat die Behinderung ansich in den Hintergrund geschoben.
Mittlerweile mache ich mir darüber keine Gedanken mehr und behandle mein
Kind dadurch auch anders, als früher- einfach normal. Bei uns ist Alltag
ins
Leben gekommen und hat die Angst besiegt und auch die ständigen Gedanken
darüber, wie es später sein wird.
Man müsste sich ja auch bei jedem gesunden Kind fragen, wie es später sein
wird- sie könnten vom Baum stürzen und ins wachkoma fallen (dem sohn einer
Freundin passiert, als er 13 war)...oder ins Eis einbrechen und ertrinken-
dadurch Schwestbehindert sein ( der Tochter einer Bekannten
passiert)...oder oder
oder.
Das Leben ansich ist unberechenbar. Das haben mir die Schicksale meiner
Freunde gezeigt.

Der anfängliche Schock über die entgültige Diagnose hatte mich erst einmal
dazu gebracht, nur noch um die Krankheit ansich zu leben und ständig drüber
nachzudenken. Aber im endeffekt kann man ja nicht wissen, wie sich alles
entwickeln wird. Ich habe viele Kinder mit 22q11 kennen gelernt, die erst
mit 4
angefangen haben, zu sprechen- wo man dann aber gemerkt hat, dass sie nur
Probleme durch ihre HNO- Geschichten hatten und dann voll durchgestartet
sind (alle
vorher als geistig Behindert abgestempelt!) und manche sind wirklich
geistig
behindert (was mit 22q11 zusamman hängen kann, aber auch für sich alleine
stehen kann).
Aber wie auch immer ein Kind sich entwickelt und wie die Dinge auch kommen-
unsere Kinder wollen einfach nur so geliebt und angenommen werden, wie sie
sind.
Und wenn man sie lachen sieht und sieht, wie glücklich sie sind, dann ist
eigentlich egal, ob sie behindert sind oder auch nicht.
Und auch geistig behinderte Kinder sind nicht dumm- sie sind auf ihre
eigene
Art teilweise sogar extrem clever.

Ich weiß selbst aus eigener erfahrung, wie übermächtig dieser Gedanke
werden
kann, wenn man sich mit all dem auseinander setzen muss. Dieses Wort
Behinderung ist am Anfang sehr groß und Schmerzhaft, weil man evtl. von
dem, wie man
sich die Zukunft mit seinem Kind vorgestellt hat, verabschieden muss. Der
Prozess ist schwer- aber wenn man ihn durchgestanden hat, dann merkt man,
dass
sich nichts ändert- das Kind bleibt das Kind- mit all seinen Facetten, die
es
zeigt- all den wundervollen Eigenschaften die das Kind hat- und auch mit
den
kleinen Gemeinheiten, die Kinder manchmal so auf Lager haben :)
In erster Linie sind unsere Kinder-ob Krank oder Gesund und ob behindert
oder nicht, erst einmal Kinder.
Und behindert wird ein Kind erst durch die Gesellschaft, die vielleicht
dumme Sprüche reißt, oder Behörden, mit denen man sich auseinander setzen
muss
oder Ärzte, mit denen man ewig rumdiskutieren muss.
Versuche, dieses Wort Retardierung, Behinderung oder wie auch immer, nicht
so groß werden zu lassen- freue dich einfach über jeden Fortschritt, den
dein
Kind tut- und unterstütze es in jeder Schwierigkeit, die lang kommt.
Versuche,
dich an deinem Kind zu freuen und "22q11" nicht so übermächtig werden zu
lassen. Ich kenne diese Phase nur zu gut. Irgendwie habe ich in einer
bestimmten
Phase geglaubt, dass wenn er dies oder jenes tut, dann hat das bestimmt
mit
22q11 zu tun- anstatt damit, dass er vielleicht einfach so ist- seine
Persönlichkeit.
Ich habe immer mit anderen Kindern die 22q11 hatten, zu vergleichen. Aber
unser Liam, den kann man nicht vergleichen- genau wie unsere anderen Kinder
auch
alle unterschiedlich sind.

Viel Glück mit deinem Wunder.
LG
Steffi

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Heike · Gast

Hallo ihr lieben da draußen,
haben auch eine Tochter(im Alter von 5 Jahren).Sie hat seit ihrer Paukenröhrchen-OP(mit zehn Monaten)vereiterte Ohren,mittlerweile chronisch.Kein Arzt wollte ihr bis jetzt helfen,erst hies es sie hat Ohrpolypen und dann wieder doch nicht.Das rechte Trommelfell ist kaputt und das linke kann auch nicht schwingen.Und jedes mal wenn ein Arzt dann mit geteilt bekommt das Michelle diesen Gendefekt hat,blocken die Ärzte ab und behandeln nicht weiter.Michelle wird bei uns hier als geistig behindert abgestempelt und von der Gesellschaft weg gestoßen was unser Kind auch bemerkt und ich den eindruck habe, daß sie manchmal schon ganz traurig ist.Gerade dann wenn sie andere Kinder beobachtet.Und zu dem will auch niemand was davon wissen, daß Michelle nicht redet weil sie schlecht hört.Es heißt sogar im Bekanntenkreis"ihr müßt nun mal begreifen das euer Kind geistig behindert ist".Nur wenn dies wirklich wäre ,warum trickst sie oft ihren zehn jahre alten Bruder aus und warum warum macht sie, wenn sie was sagen will und man mit ihr übt,die richtige Mundbewegung nur das halt der Ton fehlt?Bestimmt nicht weil sie geistig behindert ist.Aber mit der Zeit lernt man drüber zu stehen,soll die doch reden,wir sind es doch die unsere Kinder am besten kennen.Und ihnen wesentlich verbundener sind.Und somit auch mehr geben können.Nähmlich die Liebe und Aufmerksamkeit,die sie wirklich brauchen.Ich werde auf jeden Fall nicht aufgeben und wenn ich bis an`s Ende der Welt gehen muß.Im übrigen wollt ich noch sagen,daß Michelle sich bis zu der OP ganz normal entwickelt hat.Sie hat mit 8 Monaten normal angefangen mit reden und wir waren so stolz auf sie .Nach der OP konnte unser Kind nicht mal mehr sitzten,und wir haben sie mit 40 Fieber aus der Klinik abgeholt, genau 4 Tage nach der OP kam das erste eiter aus den Ohren gelaufen.Und kein Arzt wollte die Röhrchen wieder entfernen.Jetzt geben wir unser Kind in eine Spezialklinik und hoffen endlich Hilfe zu bekommen.Also an alle viele liebe Grüße von uns und alles Gute und nie aufgeben unsere Kinder tun`s ja auch nicht.Wer Lust hat zu schreiben, würden wir sehr darüber freuen.Vielleicht ist ja auch jemand dabei die uns Tips geben können.Also bis dann.Heike und Familie.

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Liebe

Immer wieder ähneln sich unsere Kinder doch sehr trotz der Vielseitigkeit der möglichen Symptome.

Auch Torben jetzt 3 1/4 hat ab 6 Monaten mit Mittelohrentzündungen zu kämpfen gehabt und nach der Röhrchenanlage kurz nach dem ersten Geburtstag liefen die Ohren dann. ½ Jahr nach Röhrchen ging das dann auch nicht mehr mit Antibiotika zu beheben und wir bekamen angeraten eine Mastoidektomie (etwas aufwendigere Operation hinterm Ohr) zu machen. Von der Familie Lange hatten wir bereits von deren erfolgreichen Einsatz von Immunglobulinen gehört. Ich habe dazu einen Artikel in dem jeden Moment erscheinenden „kids-info“ geschrieben, dessen Hauptthema ja Imnunsystem ist, also will ich mich nicht wiederholen. Wie auch immer nach dieser nicht sehr aufwendigen, aber (für die Kasse) teuren Immunglobulingabe hat sich Torben prächtig entwickelt. Er hat angefangen mittlerweile wie ein Wasserfall zu reden und auch die Aussprache ist wesentlich verbessert. In der Zeit wo er nicht so gut gehört hat, hat er sich oft abgekapselt und schien oft desinteressiert. Jetzt ist er ein aufgeweckter 3
¼-jähriger und wird ab Sommer einen Integrationskindergarten besuchen. Im Entwicklungstest beim Kinderarzt hat er super innerhalb der Altersnorm abgeschnitten (bis auf das Thema Abstraktion und Strategie, aber das ist ja bei unseren Kindern zu erwarten).

Torben ist jetzt seit dem Beginn der Immunglobuline vor 1 ½ Jahren nicht mehr fieberhaft krank gewesen (leichter Schnupfen im Winter zählt ja nicht). Wir machen seit 4 Wochen eine pause mit den Immunglobulinen und schauen, wie sein Abwehrsystem, was in dieser Zeit ja auch älter geworden ist, die Keime dieser Welt bewältigt.

Bei uns war der entscheidende Punkt, weshalb Torbens Immunglobuline bewilligt wurden die alleinige Dringlichkeit mit den Ohren. Man kann das Gerät auch kaufen und die Firma kauft es nach Ende zurück, dann entstehen nur ein Drittel der Kosten.

Geh zum Immunologen empfehle ich Dir !!!

Bei weiteren Fragen schreib ich gerne noch mehr, ansonsten ruf mich an:

Gudrun Fahrenholz Tel: 04261-848410

Heike <@carookee.com> schrieb:Hallo ihr lieben da draußen,
haben auch eine Tochter(im Alter von 5 Jahren).Sie hat seit ihrer Paukenröhrchen-OP(mit zehn Monaten)vereiterte Ohren,mittlerweile chronisch.Kein Arzt wollte ihr bis jetzt helfen,erst hies es sie hat Ohrpolypen und dann wieder doch nicht.Das rechte Trommelfell ist kaputt und das linke kann auch nicht schwingen.Und jedes mal wenn ein Arzt dann mit geteilt bekommt das Michelle diesen Gendefekt hat,blocken die Ärzte ab und behandeln nicht weiter.Michelle wird bei uns hier als geistig behindert abgestempelt und von der Gesellschaft weg gestoßen was unser Kind auch bemerkt und ich den eindruck habe, daß sie manchmal schon ganz traurig ist.Gerade dann wenn sie andere Kinder beobachtet.Und zu dem will auch niemand was davon wissen, daß Michelle nicht redet weil sie schlecht hört.Es heißt sogar im Bekanntenkreis"ihr müßt nun mal begreifen das euer Kind geistig behindert ist".Nur wenn dies wirklich wäre ,warum trickst sie oft ihren zehn jahre alten Bruder aus und warum warum macht sie
, wenn sie was sagen will und man mit ihr übt,die richtige Mundbewegung nur das halt der Ton fehlt?Bestimmt nicht weil sie geistig behindert ist.Aber mit der Zeit lernt man drüber zu stehen,soll die doch reden,wir sind es doch die unsere Kinder am besten kennen.Und ihnen wesentlich verbundener sind.Und somit auch mehr geben können.Nähmlich die Liebe und Aufmerksamkeit,die sie wirklich brauchen.Ich werde auf jeden Fall nicht aufgeben und wenn ich bis an`s Ende der Welt gehen muß.Im übrigen wollt ich noch sagen,daß Michelle sich bis zu der OP ganz normal entwickelt hat.Sie hat mit 8 Monaten normal angefangen mit reden und wir waren so stolz auf sie .Nach der OP konnte unser Kind nicht mal mehr sitzten,und wir haben sie mit 40 Fieber aus der Klinik abgeholt, genau 4 Tage nach der OP kam das erste eiter aus den Ohren gelaufen.Und kein Arzt wollte die Röhrchen wieder entfernen.Jetzt geben wir unser Kind in eine Spezialklinik und hoffen endlich Hilfe zu bekommen.Also an alle viele
liebe Grüße von uns und alles Gute und nie aufgeben unsere Kinder tun`s ja auch nicht.Wer Lust hat zu schreiben, würden wir sehr darüber freuen.Vielleicht ist ja auch jemand dabei die uns Tips geben können.Also bis dann.Heike und Familie.
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