Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Katarina Herold · Gast

Hallo,

unsere Tochter Charlotte wurde am 18.10.06 mit 22q11 geboren. Sehr komplexer Herzfehler, der im 3./4. Monat in St. Augustin operiert wird. Thymusdrüse und Milz zu klein, 6 Zehen an beiden Füßen. Von Anfang an plagen sie "epileptische" Anfälle. Viele Untersuchungen haben nichts ergeben (MRT negativ, Stoffwechsel negativ, Nervenwasser abgenommen, um zu sehen, ob eine Transmitterstörung vorliegt auch negativ). Die Ärzte sagen, es kommt vor, daß eine Ursache nie gefunden wird. Zumindest haben sie ein Medikament, Valproat, gefunden, was ihr hilft. Es kann sein, daß die Krämpfe genauso wieder verschwinden.

Wer hat Erfahrung mit solchen Anfällen ? Sollten wir evtl. andere Neurologen aufsuchen ? Wir fühlen uns in der Klinik eigentlich sehr gut aufgehoben....

Freue mich über Feedback.
Grüße
Katarina Herold

Daniela Grütter · Mitglied Beiträge: 41 Ort: Kirchberg

Hallo

Unser Sohn Eric wurde auch mit dem 22q11 geboren und hatte auch schwere Hirnkrämpfe. Bei ihm war so, dass er kein Kalzium bildete und nachdem er eine genügende Kalziumzufuhr bekam, blieben die Krämpfe aus. Aber ich nehme an, dass die Aerzte dies ja bereits überprüft haben.

Liebe Grüsse

Daniela
-------- Original-Nachricht --------
Datum: Thu, 9 Nov 2006 10:35:11 +0100
Von: "Katarina Herold" <@carookee.com>
An: "Kinder mit DiGeorge-Syndrom 22q11-Deletion - Allgemein" <@carookee.com>
Betreff: Krampfanfälle, wer kennt das ?

> Hallo,
>
> unsere Tochter Charlotte wurde am 18.10.06 mit 22q11 geboren. Sehr
> komplexer Herzfehler, der im 3./4. Monat in St. Augustin operiert wird.
> Thymusdrüse und Milz zu klein, 6 Zehen an beiden Füßen. Von Anfang an plagen sie
> "epileptische" Anfälle. Viele Untersuchungen haben nichts ergeben (MRT
> negativ, Stoffwechsel negativ, Nervenwasser abgenommen, um zu sehen, ob eine
> Transmitterstörung vorliegt auch negativ). Die Ärzte sagen, es kommt vor,
> daß eine Ursache nie gefunden wird. Zumindest haben sie ein Medikament,
> Valproat, gefunden, was ihr hilft. Es kann sein, daß die Krämpfe genauso
> wieder verschwinden.
>
> Wer hat Erfahrung mit solchen Anfällen ? Sollten wir evtl. andere
> Neurologen aufsuchen ? Wir fühlen uns in der Klinik eigentlich sehr gut
> aufgehoben....
>
> Freue mich über Feedback.
> Grüße
> Katarina Herold
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Brunner · Mitglied Beiträge: 61

Hallo Ihr Lieben,

vieleicht hat der eine ohne andere einen Rat für mich.Lea ist nun
6,5 Jahre alt und ist nach wie vor ein sehr ängstliches Kind.Nicht nur
Hunde,LKW`s und mehr macht Ihr Angst.Heute war sie auf einen
Kindergeburtstag eingeladen.Die Familie hat auch noch ein kleines
Mädchen von knapp einem Jahr.Als die Kleine anfing zu schreien wollte
Lea sofort nach Hause.Sie war richtig histerisch.Da sie leider ein Einzelkind
ist und bei uns zuhause es sehr ruhig zugeht ist sie dies nun überhaupt
nicht gewohnt.Im Kindergarten wo es ja nun auch laut zugeht hat sie
diese Probleme kaum noch.Wenn es mal extrem Laut ist geht sie hin und
sagt es dem Betreffenden Kind.Nun bin ich am überlegen ob es ratsam
ist mich an einen Therapeuten zu wenden.Habt Ihr vieleicht einen Rat
wie ich vorgehen kann.Ich sollte noch erwähnen das bei Lea Autistische Züge
vermutet werden.

liebe Grüsse

Sabine Mama con Lea Marie

Jens · Mitglied Beiträge: 10 Ort: 31275 Lehrte / Immensen

hallo sabine brunner,
unsere wiebke zeigte ganz ähnliche symptome. dank einer bewegungstherapeutin wurde festgestellt, das sich bei wiebke die moro-reaktion nicht abgebaut hatte . Ich scanne dir einen flyer zu diesem thema und schicke ihn dir per mail.

gruß
jens

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Sabine,
Dass unsere Kinder oft Züge aus dem Autistishen Formenkreis zeigen ist schon länger bekannt. Nur seltenst ergibt sich daraus die Diagnose Autismus, so wie wir alle auch verschiedene Vorstellungen davon haben, was das beinhaltet.
Ich denke, dass für fast alle unsere Kinder gilt, dass sie es schwerer haben, Gestik, Mimik und die Bedeutung von Aussagen in verschiedenen Zusammenhängen genau auszuwerten. Genau das macht dann vemutlich LeaMarie Angst bei diesem kleinen Mädchen. Wer weiss, was das Geschrei der Kleinen bedeutet, sowas kennt sie nicht ausreichend, um es sicher einordnen zu können.
Torben geht es da ähnlich. Die Dinge im Kindergarten, in der Gruppe, da fühlt er sich sicher und das scheint Lea Marie ähnlich zu gehen. Wenn er dann in einer fremden Umgebung ist, sehen die Dinge schon ganz anders aus. Aber genau das versuche ich jetzt ein wenig anzugehen,. dass er allein auch in "fremde" Gruppen geht. So wird bald eine "KG in der Gruppe" am Nachmittag anfangen. Sicher wird ihm das dann irgendwann auch keine Probleme machen, da er die dann auch kennt, dann fängt vielleicht Musikschule an.....
Dieses mit neuen Situationen allein klarkommen ist bei uns auch noch ein Ziel und keine Realität. Manches kommt ja auch mit dem Älterwerden.
Bei Torben hilft es auch, ganz viel Zeit für Erklärungen zu nehmen, da die Dinge nicht selbstverständlich sind. Leiht euch ein Buch aus der Bibliothek aus, wo Du erklären kannst, wie kleine Einjährige ihre Bedürfnisse über schreien äußern und warum Lastwagen so laut sind und wie das mit verschiedenen Tieren ist....
Viel Glück :-)
Gudrun (Mama von Ronja,6,5 und Torben 4,5 mit DS 22q11)

Brunner <@carookee.com> schrieb:
Hallo Ihr Lieben,

vieleicht hat der eine ohne andere einen Rat für mich.Lea ist nun
6,5 Jahre alt und ist nach wie vor ein sehr ängstliches Kind.Nicht nur
Hunde,LKW`s und mehr macht Ihr Angst.Heute war sie auf einen
Kindergeburtstag eingeladen.Die Familie hat auch noch ein kleines
Mädchen von knapp einem Jahr.Als die Kleine anfing zu schreien wollte
Lea sofort nach Hause.Sie war richtig histerisch.Da sie leider ein Einzelkind
ist und bei uns zuhause es sehr ruhig zugeht ist sie dies nun überhaupt
nicht gewohnt.Im Kindergarten wo es ja nun auch laut zugeht hat sie
diese Probleme kaum noch.Wenn es mal extrem Laut ist geht sie hin und
sagt es dem Betreffenden Kind.Nun bin ich am überlegen ob es ratsam
ist mich an einen Therapeuten zu wenden.Habt Ihr vieleicht einen Rat
wie ich vorgehen kann.Ich sollte noch erwähnen das bei Lea Autistische Züge
vermutet werden.

liebe Grüsse

Sabine Mama con Lea Marie
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Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Katharina,
Also Epilepsie bei DS 22q11 ist nicht gerade mein Spezialgebiet, aber manchmal ist ja alles irgendwo hilfreich, was man hört. Ich kann auf jeden Fall soviel sagen, dass Krampfanfälle beim Syndrom etwas häufiger als in der Normalbevölkerung vorkommen können und das auch unabhängig vom Kalziumspiegel.

Der Sohn einer Freundin von mir (2 Jahre alt mit DS 22q11) hat immer wieder Krampfanfälle gezeigt bei Infekten und Fieber. Wegen Veränderungen im EEG haben ihn die Neurologen dann mit 1 1/2 Jahren auf Antiepileptika (Orfiril®=Valproinsäure und Lamictal®=Lamotrigin) eingestellt. Daraufhin ist er immer sehr müde gewesen und war sehr desinteressiert an seiner Umwelt (was ja vorher nicht der Fall war). Die EEGs waren unter der Medikation gut, aber befriedigend war das wegen der Nebenwirkungen ja auch nicht wirklich. Später haben sie dann herausbekommen, dass er doch einen zu niedrigen Kalziumspiegel hat, der im Rahmen der Infekte zusätzlich absinkt und dann zu Krampfanfällen führt...Also wurden die Medikamente ausgeschlichen und statt dessen die Hypokalzämie behandelt !!
Klar das ist halt nur ein "Fallbeispiel".
Insgesamt haben zwei andere Familien mit 22q11-Kindern berichtet, dass sie nicht gut mit Tegretal®=Carbamacepin klarkamen und später auf eine niedrige Dosis Lamictal® umgesetzt wurden. Lamictal® wird aber bei Kindern unter 2 Jahren wenig eingesetzt.

Mein Rat an Dich:
Wenn deine Tochter mit Valproat® gut klarkommt, dann ist doch alles bestens. Da Du aber mit ihr sowieso immer zur Kontrolle der Leberwerte musst, solltest Du einfach immer den Ca-Spiegel mitbestimmen.
Wie Du ja schon gesagt bekommen hast, können die Krämpfe auch wieder verschwinden ;-) dafür drücke ich Dir die Daumen!
Es ist schon Gold wert, wenn man eine Klinik hat, in der man sich wohlfühlt! (Welche ist das?)
Alles Liebe
Gudrun (Mama von Ronja 6,5 und Torben, 4,5 mit DS 22q11)

Katarina · Gast

Hallo Gudrun,

Valproat wirkt bei Charlotte leider nur intravenös. Die orale Gabe als Saft oder Tropfen wirken bei ihr nicht, bzw. ihr ist schlecht davon. Tabletten kann sie noch nicht nehmen. Sie trinkt zu unzuverlässig aus der Flasche, hat noch eine Magensonde. Wir sind in der Düsseldorfer Diakonie.
Grüße
Katarina

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Liebe Katarina,
Da kann ich ja nur noch sagen: "never change a winning team". Gott sei dank habt ihr das Richtige für Charlotte gefunden :-)

Noch ist eure Tochter ja noch klein, aber lasst mal wieder von euch hören!

Wenn ihr Mitglieder im Forum werden wollt, vergesst nicht ein kleines Kreuzchen zu machen bei „PMs per E-Mail: Auf Wunsch werden Ihnen private Nachrichten auch per E-Mail zugestellt.“ Dann bekommt ihr automatisch eine Benachrichtigung, wenn jemand was neues im Forum geschrieben hat.

Bis bald
Gudrun