Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Immer aktualisiert weil WICHTIG
Notwendige Untersuchungen nach Diagnosestellung:
Anhängig vom Alter des Patienten/in bei Diagnosestellung können anschließende Untersuchungn empfohlen werden.

Grundsätzlich:
• Es sollte in ½-1-jährigen Abständen der ionisierte Kalziumspiegel zusammen mit dem intakten Parathormon und ggf. Magnesium gemessen werden, da es auch später zu einer Manifestation eines Hypoparathyreoidismus kommen kann.
• Eine Schilddrüsenunterfunktion sollte ausgeschlossen werden
• Insbesondere bei irgendeinem Verdacht auf eine Verlängerung der Blutungszeit (Nasenbluten, Blaue Flecken) sollte ein grosses Blutbild mit Thrombozytenzählung erfolgen
• Immunschwäche muss zunächst ausgeschlossen werden, da auch bei latenter Ausprägung Lebendimpfungen vermieden werden sollten und selten je nach Ausprägung eine Therapie mit Dauerantibiose, Immunglobulinen oder eine Thymustransplantation notwendig sein kann. Folgendes Vorgehen wird empfohlen:
Immunglobulinbestimmungen bei allen Patienten
Impfantikörper bei partiellem DiGeorge-Syndrom
Lymphozytenphänotypisierung bei allen Patienten
CD4+ T-Zellen > 400
Weitere Kontrollen nur bei Verdacht auf Immundefizienz/dysregulation
CD4+ T-Zellen < 400
naive CD4 > 200 Prophylaxe, Kontrolle in 3 Monaten
naive CD4 < 200 ausführliche Abklärung

• Bei Diagnose durch eine andere Fachrichtung, sollte im Anschluss immer eine kardiologische Erkrankung ausgeschlossen werden.
• Abdominelle Ultraschalluntersuchung ua. zum Ausschluss einer Nierenerkrankung.
• Röntgenfunktionsaufnahme nach dem 5. Lebensjahr, um eine Instabilität der Halswirbelsäule auszuschließen. Darüberhinaus sollte ein besonderer Augenmerk auf die Enstehung einer Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) gelegt werden.
• Eine Sehschwäche sollte frühzeitig ausgeschlossen werden, ebenso eine Innenohrschwerhörigkeit und länger andauernde Mittelohrergüsse.
• Da insbesondere bei den Milchzähnen Schmelzdefekte und Karies häufig vorhanden sind sollte eine frühzeitige Beurteilung der Schmelzbeschaffenheit durchgeführt werden und ggf. Präventivmaßnahmen eingeleitet werden.
• Mit ca. einem Jahr ( Bei Begründung auch früher) sollte die Frühförderung und Sprachtherapie beginnen, um Entwicklungsverzögerungen rechtzeitig auffangen zu können. Bei Vorhandensein einer offenen Nasalanz sollte eine Abklärung einer Gaumensegelveränderung durch einen MKG-Chirurgen erfolgen.
• Humangenetische Beratung

[b]Bei Bedarf:
• Ernährungsprobleme sollten von einem Gastroenterologen oder wenn Schluckstörungen im Fordergrund stehen von einem MKG-Chirurgen begutachtet werden, um seltene strukturelle Probleme auszuschließen und eine adäquate Therapie (Prokinetika, Antazida, Ernährungsberatung, Stuhlregulation) einleiten zu können.
• Insbesondere bei verlangsamung des individuellen Wachstums/Percentilenwachstums , sollte eine hormonelle Wachstumsstörung ausgeschlossen werden.
• Eine frühe Diagnose und Intervention bei psychiatrischen Erkrankungen verbessern den Behandlungserfolg ungemein, so dass bei Verdacht frühzeitig ein Facharzt aufgesucht werden sollte.
• Vor einer Operation im Rachenbereich sollte ein andersartiger Verlauf der Kopfschlagader ausgeschlossen werden.
• Bei nächtlichen Beinschmerzen (zeigt sich bei kleinen Kindern als Schlafstörung) sollte ein Kalzium/Magnesiummangel ausgeschlossen werden (s.o.) und eine orthopädische Abklärung von Fußveränderungen erfolgen.

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Carmen,
Es kommt vor, dass nur eine Niere da ist oder dass Nierenzysten da sind. Diese Befunde führen aber seltenst zu Beschwerden.

Im Rahmen des Immundefektes sollte man bei unklarem Fieber auch immer an Harnwegsinfekte und so auch Nierenbeckenentzündungen denken.

Liebe Grüße
Gudrun

Gast

Hallo,

vielen Dank für diese Zusammenstellung. Ich habe unseren KIA auch schon oft darauf (auf die Punkte deiner ersten Liste) angesprochen aber er meint immer nur lapidar daß er das erst bei Auffälligkeiten testet. Er ist auch Kinderkardiologe, deshalb sind wir da, aber wir möchten wechseln. Ich finde er nimmt sich nicht genug Zeit, wie er das wegen dem Syndrom sollte, guckt schnell und sagt immer "sieht doch gut aus".

Kann mir vielleicht jemand einen guten KIA im Düsseldorfer Umkreis empfehlen, der sich mit dem Syndrom gut auskennt? Der vielleicht mal die ganzen Untersuchungen von selber macht ohne das ich ihm eine Liste unter die Nase halten muß ?

Bin sehr froh daß es dieses Forum gibt, sehr hilfreich, werde meinen Sohn demnächst auch mal vorstellen,

viele Grüsse,

Yasmin

Felix · Mitglied Beiträge: 64

Hallo Yasmin!
Ich kenne mich etwas in der Umgebung aus, habe mal in Neuss gewohnt... Wenn Du magst kann ich gerne für Dich mich mal bei meiner Familie mal umhören. Wo dort zum KIA gegangen wird.
Viele liebe Grüße, Charla aus Bremen

Barbara2301 · Mitglied Beiträge: 7 Ort: Niederneisen

Hallo Carmen,
danke für deine Antwort, so bin ich also bei diesem Beitrag und bei deiner Frage gelandet.
Pauline hat nur eine Niere, das wurde zufällg bei einer Ultraschalluntersuchung festgestellt. Die zweite Niere arbeitet kompensatorisch, d.h. sie macht die Arbeit für zwei. Man sagte uns, das sei nur wenig problematisch, sofern geklärt ist, dass die ableitenden Systeme funktionieren (Urologie) . Diverse Sportarten sollten dem Kind jedoch nicht angeboten werden, da die Gefahr einer Nierenstauchung,- prellung oder andere Verletzungen am Organ größer sei (Kampfsport, reiten...)
Wichtig ist aber, bei jedem Fieber -vor allem bei unklarer Ursache- den Urin überprüfen zu lasen, um einen Harnwegsinfekt auszuschließen.
Liebe Grüße,
Barbara

Kirsten C. · Ehemaliges Mitglied Ort: Erkelenz, NRW

Hallo Yasmin,
wahrscheinlich hast Du jetzt längst einen Kinderarzt, aber ich schreib Dir trotzdem, nur für den Fall!
Einen KiA zu finden, der sich mit seltenen Syndromen auskennt, ist immer schwer, aber ich kann Dir zumindest einen in D-Dorf empfehlen, der einfühlsam und auf Zack ist. Bei ihm war ich jahrelang mit meinen dreien in Behandlung, bis wir umgezogen sind, der ist einfach klasse. Nur zum Thema frühkindliche Ernährung ist er nicht auf dem aktuellen Stand, aber das gilt wohl für die meisten Kinderärzte. *seufz*
Jedenfalls, hier der Arzt: Dr Joel auf der Uhlandstrasse.

LG Kirsten

doreen · Mitglied Beiträge: 127 Ort: Hausham

Hallo Carmen,

Nieren, tja, Elias hat auch nur eine, die voll funktioniert und die andere ist eher ein Anhängsel, ist aber nicht weiter schlimm, solange eine funktioniert. Ich selber, hört sich jetzt vielleicht komisch an, habe 4,grins. 2 funktionieren, eine ist ein Anhängsel und eine Wanderniere, hatte nur im Jugendalter sehr viel Probleme damit, aber jetzt keine mehr.

LG
Doreen

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Elias (06/04) DiGeorge Syndrom, VSD, ASD, TKK, PDA, Ductus-Ligament, Rechtsaortenbogen, angeborene Luftröhrenverengung, angeborene Bronchienverengung (Trachealkanülenträger), akutes Leberversagen, Anämie, Speiseröhrenverengung, Skolies, 2 fehlende Rippen usw.