Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Patzig Mandy · Gast

Hallo Liebe Mütter!

Vielen Dank für Eure Empfehlungen!
Wir sammeln Infos zur Schwangerschaft mit Digeorge-Syndrom- Kindern!!!

Mich würde mal interessieren, wie Eure Schwangerschaft war?Wie ging es Euch, gab es Komplikationen oder nicht, wenn ja, in welcher Woche?
Wie war Eure Stimmung,relaxt oder agressiv(zickig)?

Wichtig ist noch für mich,wie stark das Syndrom bei dem jeweiligen Kind ausgeprägt ist?(Herzfehler Ja/Nein)

Habt Ihr Euch gut ernährt?
Wart Ihr einer Strahlungsbelastung ausgesetzt evtl.beruflich?(Sendemasten in der Nähe u.a)

Würden uns über jede Info freuen!
Mandy

doreen · Mitglied Beiträge: 127 Ort: Hausham

Hallo liebe Mandy,

Schwangerschaft von Elias verlief relativ normal.

Elias hat:

-mehrere Herzfehler PDA,TKK,ASD,VSD, Rechtsaortenbogen
-Luftröhre angeborene Luftröhrenverengung, angeborene
Bronchienverengung,Trachealkanülenträger
-Speiseröhre Speiseröhre u. Luftröhre wird von der Arterie Ill.
zugeschnürrt
-Leber Leberversagen mit 7 Monaten ohne ersichtlichen
Grund
-Milz stark vergrössert und ist nicht da, wo sie sein
sollte

Mikropenis
Hodenhochstand
Bauchnabelbruch
Anämie
Skoliose, Wirbelsäule verdreht
2 Rippen sind nicht richtig ausgebildet
Nieren, mehrere Nierenanhängsel, eine Niere funktioniert nicht richtig
Darm, ich komm jetzt nicht auf das Wort, aufjedenfall fehlt bei ihn das,

was den Stuhlgang das Wasser entzieht
- Lungenhochdruck, leidet er seit seiner letzten Herz-Op

das andere fällt mir jetzt nicht auf anhieb ein, aber ansonsten ist er geistig fit, läuft seit den 3. Lebensjahr, fing mit 33 Monaten an zu krabbeln.

Ich hoffe ich konnte ein wenig helfen.

LG
Doreen

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Elias (06/04) DiGeorge Syndrom, VSD, ASD, TKK, PDA, Ductus-Ligament, Rechtsaortenbogen, angeborene Luftröhrenverengung, angeborene Bronchienverengung (Trachealkanülenträger), akutes Leberversagen, Anämie, Speiseröhrenverengung, Skolies, 2 fehlende Rippen usw.

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Liebe Mandy,
Oh, es wäre schön, wenn man Dinge vorhersagen könnte, die Wissenschaftler versuchen das jeden Tag. Trotzdem gibt es kaum Anhalte dafür, dass man erklären könnte, warum sich die Deletion so unterschiedlich bei den Betroffenen auswirkt.

Meine Schwangerschaft mit Torben war echt schön. Ich hatte ein gutes Gefühl (etwas ängstlich ist ja wohl normal, das war ich bei Ronja ja auch). Die Geburt war auch 1A. Klappte alles echt gut!
Torben ist ein lieber Junge. Seine Hobbies sind Schwimmen (lernen) und Ballspiele. Seine Medizinischen Probleme sind zum Großteil überwunden (herzfehler, Immunschwäche, Mittelohrentzündungen) teuteuteu. Er ist "besonders" keine Frage, aber er ist ein cleveres Kerlchen und ich habe die Hoffnung, dass er die meisten seiner Probleme kompensieren können wird.
Ich wünsche Dir alles Gute und etwas Zuversicht :-)
Liebe Grüße
Gudrun (Mama von Ronja,7 und Torben,5 mit DS 22q11)

Michaela und kevin · Mitglied Beiträge: 204 Ort: Triftern/Neukirchen

hallo mandy die schwangerschaft war soweit ganz normal

Kevin hatte einen VSD und einen ASD
Er hat eine Muskelhypotonie in armen und schultern
eine LKGS links
Verdacht auf Thymushypoplasie (wird diesen Monat getestet)
und ist entwicklungsverzögert

ernähr habe ich mich so naja zumindest versucht da ich bis zum 6 Monat nur erbrochen habe anschlißend ganz normal viel obst gemüse etc

Sylvia · Mitglied Beiträge: 134 Ort: Birstein

Hallo Mandy
meine Schwangerschaft verlief auch normal,habe in der 14 SSW Blutungen bekommen lag eine Woche im KH und die letzten 8 Wochen der SS hatte ich SS-Diabetes und mußte Insulin spritzen.
Vivien hatte einen ASD,VSD und Gaumenspalte(bds harter und weicher).
Hatte viel Sodbrennen in der SS und ich habe mich normal ernährt aber mit viel Obst und Gemüse.
Ich bin Raucherin und habe in der SS 4 Zigaretten am Tag geraucht.

VLG Sylvia

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo Mandy,
Also die Schwangerschaft wurde bei mir erst in der 7SSW festgestellt. Hatte vier mal Zwischenblutungen, zwei mal wurde ich stationär aufgenommen zur Beobachtung. Weitere Behandlung mit Magnesiumtabelten. Im 8Monat haben die Ärzte im Kh festgestellt, dass ich viel Fruchtwasser hatte. Die letzten 4 Wochen vor der Geburt sind Marvin Herztöne beim CTG immer ziemlich abgesakt, zum Glück nach kurzer Zeit wieder im normal Bereich gestiegen. Am 06.03.06-07.03.06 wurde ich nomals stationär aufgenommen, da Marvins Herztöne wieder abgesackt waren zur Beobachtung. Ab dem Datum mußte ich alle drei Tage zum CTG. Am 11.03.06 wurde Marvin per Notkaiserschnitt geholt, 11Tage vor dem errechneten Geburtstermin. Bis zur Geburt sind wir davon ausgegangen, dass Marvin gesund ist, da die Nackenscheidunters. okay war. Das Marvin einen Herzfehler hatte wurde erst ein Tag nach seiner Geburt festgestellt & das DiGSy wurde erst 1Monat später festgestellt. Aber gesichert wurde es 3Monaten später.
L.G
Marion

Gast · Erstellt: 05.09.07, 12:51 Betreff: Re: Schwangerschaft

Hallo,

meine Schwangerschaft war super easy going, bis zum 5ten Monat, als das Syndrom und der Herzfehler festgestellt wurden. Mir war nie schlecht, habe nie gebrochen und war gut drauf. Allerdings bin ich so ca. um die 9te Woch noch mal geflogen, was man ja eigentlich nicht soll.
Ab dem Befund im 5ten Monat war natrlich die Stimmung auf dem Tief. Ich habe wieder angefangen zu rauchen, und habe mich auch scheisse ernährt. Daher natürlich auch Sodbrennen. Und Depris, das ist jawohl klar wenn mann erfährt daß das Kind krank sein wird, aber nicht wie sehr.

Mein Sohn ist jetzt 4 Monate und bereits am Herzen operiert. Die OP verlief erfolgreich, nach 10 Tagen wurde er entlassen. Der pränatal diagnostizierte Fallot war dann "nur" ein grosser Malalignment VSD. Über eine Immunschwache wissen wir noch nichts. Bis jetzt hat er sich gut entwickelt, (ausser dem Gewicht, das erst seit OP), er greift seit einem Monat und ist sehr aufmerksam.

Es wäreschön wenn ihr eure Ergebnisse hier im Forum teilen könntet, bis dahin.

Gruß,
Yasmin

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo ich noch mal,
also Marvin hat einen Herzfehler der sich Truncus arteriosus communis Typ1 nennt. Dieser wurde schon einmal operiert, aber seine letzte Herzop ist wenn er ausgewachsen ist. Hatte zwei Leistenbrüche die schon operiert sind. Er hat noch einen Narbelbruch, welcher noch operiert werden muß. Eine Gewebeschwäche, welche ebenfals vielleicht operiert weden soll. Ein gespaltenes Gaumenzäpfchen & eine Vorhautveränung. Hat häufig Mittelohrentzündung & soll vielleicht ins linke Ohr ein Bockenröhrchen bekommen. Ansonst ist Marvin relativ fit, hat mit 16 Monaten angefangen zu krabbeln. Vor ca. 2 Wo ist er angefangen zu laufen, spricht schon ganz gut. Geistig ist er in meinen Augen auch ganz fit, für sein Alter (18Monate).
L.G
Marion

Lili&Hans · Mitglied Beiträge: 135 Ort: Bocholt

Hallo Mandy,

meine Schwangerschaft war echt schön, abgesehen von der letzten Woche. Mir war nie schlecht und ich war ganz gut drauf. In der 32. SSW hat mein Frauenarzt bei mir zu viel Fruchtwasser festgestellt, obwohl er keinen Grund zur Sorge sah. Etwa zu gleichen Zeit wurde bei mir Schwangerschaftsdiabetis festgestellt. Aber es war eine leichte Form, so dass ich kein Insulin spritzen musste und mit der Ernährung das ganze gut im Griff hatte. Ich bin NR, habe in der SS gar nicht getrunken und habe mich auch sonst gut und ausgewogen ernährt.
Eine Woche vor dem errechneten Termin kam ich mit leichten Wehen ins Krankenhaus und als die Ärztin die Fruchtwassermenge gehesen hatte, kriegten die alle leichte Panik. Es wurde vermutet, dass bei Jan-Eric die Verbindung zw. Speiseröhre und Magen nicht richtig vorhanden sei und mir wurde ein Kaiserschnitt empfohlen, um Risiken zu vermeiden. Na ja, nachdem Janni auf der Welt war, stellten die Ärzte fest, dass die Verbindung in Ordnung ist und nahmen ihn zur Beobachtung auf die Intensivstation mit. Ab da ging das ganze Theater los. Bei ihm wurde dann VSD und unterbrochener Aortenbogen festgestellt, ihm fehlt die Thymusdrüse und er hat noch Hypospadie. Die Herzfehler wurden am 2. Tag erfolgreich operiert. Aufgrund dieser Merkmale hatten die Ärzte sofort den Verdacht auf DiGeorge, der sich leider 2 Wochen später auch bestätigte.

Eine Immunschwäche wurde bei ihm ausgeschlossen. Allerdings haben wir von Zeit zu Zeit Probleme mit seinen Blutplättchen. Der Grund ist noch unbekannt.
Ansonsten entwickelt er sich etwas verzögert, was die Motorik betrifft. Mit seinen 10 Monaten hat er vor kurzem angefangen, sich durchs Zimmer zu rollen. An den Vierfüsslerstand ist noch nicht zu denken.

Ich glaube, ich habe auf die schnelle an alles gedacht.

Übrigens, das mit der Fruchtwassermenge habe ich nicht nur bei Marion gelesen, sondern auch schon von einer anderen Mama gehört, deren Kind ebenfalls mit DiGeorge zur Welt kam.

Viele Grüße
Lili

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Jan-Eric, geb. Oktober 2006

saskia · Mitglied Beiträge: 124 Ort: Offenbach

Hallo,

zuviel Fruchtwasser? Hier,.... ich auch! Bei mir wurde das bei der 2. US-Untersuchung festgestellt und ich hab dann bis zur 30. SSW 3 mal den Zuckertest machen müssen. :-(
Dann mußte ich vorsorglich ins KH und mir wurden 500 ml abgesaugt, welche aber innerhalb von 5 Tagen wieder nachgebildet waren. 4 Tage vor meinem ET war sogar noch ein super 3D Ultraschall möglich...

Von dem Abgepumpten Wasser wurde eine Amniozentese gemacht, mit dem ergebnis: Normosomer, gesunder männlicher Typ ... Umso erschreckender war dann die Diagnose...

Ansonsten hatte ich eine ziemlich unbeschwerte SS ohne Erbrechen und den anderen Beschwerden.

Carmen 62 · Ehemaliges Mitglied

Hallo
Ich hatte ebenfalls einen exzessiven Polyhydramnion,
ausgeprägte Fruchtwassermenge,Bauchumfang:1,25m
mir wurde ebenfalls die Punktion empfohlen.
Da ich aber Risikoschwangere war,habe ich das abgelehnt.
Ebenfalls war eine nicht schwangerschaftsbedingte
Hypertonie ein Risikofaktor(182/108).Von Anfang an,
gefährdeten Infektionen meine Schwangerschaft.
Noah kam 4 Wochen zu früh,die Geburt dauerte 40 Minuten.
Fruchtwasser war grün,trotz engmaschiger Kontrolle.
LG Carmen

<hr><a href="http://lilypie.com"><img src="http://b4.lilypie.com/vud0p2.png" alt="Lilypie Vierter Ticker" border="0" width="400" height="80" /></a><br>Mikrodeletation 22q11,rechtseitige Pachygerie,<br>linksseitige Hemiparese,linksseitige Fazialparese,<br>autistischeZüge,multifokaleEpilepsie,Leukopenie,<br>Lymphopenie***

saskia · Mitglied Beiträge: 124 Ort: Offenbach

Hallo nochmal,

mein kleiner hat sich ganz viel Zeit gelassen. Er kam 9 Tage nach ET. Fruchtblase platzte um 3 Uhr nachts und das Fruchtwasser war Dickgrün... deshalb Notkaiserschnitt. Dabei war ich am Tag zuvor erst bei Untersuchung... alles OK.

Wie auch immer. Euch noch einen schönen abend"!