Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Simone Hemmerling · Gast

Hi Ho

Bei mein Sohn, Sören, liegt seit 4 Jahren die Diagnose" Di George Syndrom" vor.
Wir nehmen auch an die Studie vom Institut für Humangenetik in Essen teil. Man teilte und mit das sie von uns den Bericht der molekulargenetischen Untersuchung brauchen. Da wir den Bericht nicht selber haben, haben wir uns den angefordert.
beim lesen des Befundes ist mir aufgefallen das hinter dem Syndrom Di George auch noch Velo Cardio Faciales Sydrom steht.
Ich weis das u. a. das VCFS auch auf eine Deletion der Region q11.2 zurück zuführen ist.
Was ich nicht verstehe ist, einmal liest man das das DGS der Oberbegriff ist ( 22q11.2) aber auf der anderen Seite wiederrum nicht.
Gibt es nur Unterschiede bei den Symtomen? Aber manche Symtome lappen über in den anderen.Kann ich jetzt sagen mein sören hat das DGS oder das VCFS? Ist es total egal was ich sage oder nicht? Ist das für Therapien wichtig- DGS oder VCFS?
Die Gedanken gehen mir nicht mehr aus den Kopf. Vieleicht interpretiere ich zu viel dort hinein.
Wer kann mir dazu was sagen?

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Ich habe auch ganz lange nicht so recht verstanden, was denn nun der Unterschied zwischen dem Deletionssyndrom 22q11, DiGeorge Syndrom (DGS), Velocardiofacialen Syndrom (Shprintzen oder VCFS), Sedlackowa, Cahrge-Assoziation.......ist.

Hallo Simone,
Ich habe ja vor nicht allzu langer Zeit einen ähnlichen Brief an Bianca geschrieben, daher verzeih, wem die Antwort irgendwie bekannt vorkommt:
Die vielen Namen des Deletionssyndroms 22q11kommen aus einer Zeit, als die Ärzte (bis 1991) keine Möglichkeit hatten, Kinder mit gewissen Auffälligkeiten genetisch zu untersuchen. Daher beschrieben sie lediglich Gruppen von Kindern mit ähnlichen Symptomen (Syndrome).
DiGeorge ging in den 60er Jahren von Kindern aus, bei denen das führende Symptom der Immundefekt durch fehlenden Thymus sowie ein Krampfleiden durch zu wenig Kalzium war. Später konnte man bei den von ihm beschriebenen Kindern zu einem gewissen Prozentsatz den Gendefekt nachweisen. Da er aber nur gewisse Kinder mit dem Gendefekt beschreiben hat (nämlich diejenigen mit genau diesen Symptomen) ist das DiGeorge Syndrom nicht repräsentativ für den Gendefekt. Torben hat zum Beispiel keinen Kalziummangel, damit hat er auch kein DiGeorge!!

Das Shprintzen Syndrom, oder VCFS, wie es die Amerikaner gerne nennen, wurde in den 70er Jahren zuerst beschrieben und hat sich dann als Leitsymptome die Gaumensegelveränderungen und das Herzleiden "genommen". In Amerika wird es teilweise synonym für den Gendefekt benutzt, da demselben Team in Philadelphia/USA auch als Ersten der Nachweis eines Gendefektes als Ursache für die Ähnlichkeiten der Betroffenen gelang. Da jedoch einige der Kinder die Symptome aufweisen ohne dass sie einen nachweisbaren Gendefekt haben, wird im medizinischen Bereich zum Begriff Deletionssyndrom 22q11 übergegangen.

Der Begriff "Catch22" , der wegen seiner Art Eselsbrücke (jeder Buchstabe repräsentiert ein Leitsymptom des Gendefekts) zwischenzeitlich aufkam, ist jedoch nicht mehr gebräuchlich, weil der Begriff in Amerika wie ein geflügeltes Wort im Sinne von "Trick 17 mit Selbstüberlistung" benutzt wird. Das beruht auf einen gleichnamigen satirischen Kriegsfilm aus den 60ern, wo man nur vom Militärdienst freigesprochen werden konnte, wenn man sich für verrückt erklären lies, dies aber das am wenigsten verrückte war, was man machen könnte und man sich damit selbst überlistete.

Für alle, die jetzt gefrustet sind, weil ihr Kind zwar voll in die Beschreibung passt, aber kein Gendefekt nachgewiesen werden konnte, fand ich es auf dem internationalen 22q11-Kongress in Straßbourg im Juli sehr interessant zu hören, dass teilweise bei diesen Betroffenen ein Fehlen von beispielsweise einer der rund 25 der bei DS 22q11 auf der Bande gelöschten Gene fehlt, was vielleicht nicht so leicht nachzuweisen ist, wie das Fehlen von mehr als 20 aufeinander folgenden Genen, aber das Auftreten von gleichen Symptomen erklärt. Auch diskutiert man da Begleitphänomene auf anderen Chromosomen, die aber einfach noch nicht nachgewiesen werden konnten.

Letztendlich sind unsere Kinder sehr unterschiedlich. Beispielsweise haben manche einen schweren Herzfehler, manche haben überhaupt keinen. Daher muss sich zwangsläufig die Therapie nach den vorkommenden Symptomen richten. Wichtig ist jedoch, sich der möglichen Symptome bewusst zu sein, damit man beispielsweise nicht so wie wir blauäugig die Polypen von Torben entfernen läßt (was bei anderen Kindern mit wiederkehrenden Mittelohrentzündungen durchaus richtig ist).
Daher ist ja auch der Verein KiDS-22q11 so wichtig für uns Familien, da dort die Informationen bereitgestellt werden und Erfahrungen ausgetauscht werden können.
Auch für uns als Familie zeigt sich das Syndrom immer von neuen Seiten und ich fürchte, das wird auch so bleiben. Seufz!
Viele liebe Grüße
Gudrun (Mutter von Ronja, 6J und Torben,41/2 DS 22q11)

Simone Hemmerling <@carookee.com> schrieb:
Hi Ho

Bei mein Sohn, Sören, liegt seit 4 Jahren die Diagnose" Di George Syndrom" vor.
Wir nehmen auch an die Studie vom Institut für Humangenetik in Essen teil. Man teilte und mit das sie von uns den Bericht der molekulargenetischen Untersuchung brauchen. Da wir den Bericht nicht selber haben, haben wir uns den angefordert.
beim lesen des Befundes ist mir aufgefallen das hinter dem Syndrom Di George auch noch Velo Cardio Faciales Sydrom steht.
Ich weis das u. a. das VCFS auch auf eine Deletion der Region q11.2 zurück zuführen ist.
Was ich nicht verstehe ist, einmal liest man das das DGS der Oberbegriff ist ( 22q11.2) aber auf der anderen Seite wiederrum nicht.
Gibt es nur Unterschiede bei den Symtomen? Aber manche Symtome lappen über in den anderen.Kann ich jetzt sagen mein sören hat das DGS oder das VCFS? Ist es total egal was ich sage oder nicht? Ist das für Therapien wichtig- DGS oder VCFS?
Die Gedanken gehen mir nicht mehr aus den Kopf. Vieleicht interpretiere ich zu viel dort hinein.
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Momo · Mitglied Beiträge: 15 Ort: Wolfenbüttel

Hi Ho

Danke Gudrun. Ich weis nicht ob du dich überhaupt erinnerst. Wir kennen uns.
Das die Symptome irgendwie zusammen hängen habe ich oft gelesen. Aber was sage ich wenn mich einer fragt? Sören tendiert mehr zum VCFS. Aber er hat auch was vom DGS. Ich verstehe auch das die Therapien nach sein Befinden gegeben werden und nicht nach den Namen des Syndroms. Der von der Humangenetik in Gießen hat zu mir gesagt:" das es nicht egal ist was ich sage." Weist du eigentlich wie es den Benedikt, von Karsten Schmid, geht? Ich meine mit dem sprechen. Er wurde doch letztes Jahr am Gaumensegel opreiert. Und da Sören auch ein sehr kleines, schwaches und etwas Muskulatur hat wollte ich mal nachfragen. Wenn es die leider nicht möglich ist, hast du vieleicht die E Mail Adresse von denen?
Das was die mit Torben passiert habe ich so nicht erlebt. Ich finde das als eine große " Schweinerei". Sören iwar und st auch" manchmal" noch so. Ich bin der Meinung das er sich so schützen will wenn er albern ist. Er weis ganz genau das er anders ist als die anderen kinder und überspielt so sein " Nichtkönnen". Sören ist jetzt der Klassenclown. Die Lehrerin hat auch schon mal schimpfen müssen mt Sören. Er weis das die Kinder ihn dann zuhören. Das erleben wir jeden Tag in der eigenen Familie. Es gibt leider Eltern die sich nicht mit dem Thema" Behinderung" auseinander setzen wollen oder nicht können. Zum Leid von Sören und mir. Mich beschäftigt das immer wieder. Wenn die die das nicht machen dann bringen sie das auch nicht den Kinder bei die mit Sören jeden Tag spielen. Er spricht auch hin und wieder wie ein Baby.
Den besten Tipp den ich dir geben kann ist, das du mit den Turnlehrer sprichst über Torben. Er sieht dann Torben mit ganz anderen Augen. Selbstverständlich soll es aber kein " Freischein" für Dummheiten sein. Ich würde das jedenfalls machen. Ich nehme kein Blatt vor dem Mund wenn es um die Kinder geht. Da kann ich zur " Löwin" werden.

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Simone,
Ich kann mich beileibe nicht erinnern, wo wir uns getroffen haben, aber das liegt natürlich daran, dass mir gerade kein Bild zu Deinem Namen einfällt, verzeih!!
Kommst Du nach Scheidegg? Dann sehen wir uns ja da wieder?

Zur Frage nach Karstens e-mail, bin ich froh, dass er ja seine E-mailadresse sowieso in den Vereinsseiten veröffentlicht hat unter "wir über uns" unter "Der Vorstan und seine Aktiven" Sie lautet [email protected]. Leider kann ich nichts dazu sagen, wie es Benedict ergangen ist, denn ich habe mit Karsten auch schon ein Weilchen nicht gesprochen. Viel Glück bei der Kontaktaufnahme :-)

Mit der Namensgebung ist das so eine Sache. Die Geschichte hat es uns nunmal schwer gemacht, aber wir müssen unsere Ärztegeneration noch alle erziehen. Die nächsten Generationen werden es aus den Büchern richtig lernen. Manchmal komme ich mir wie ein Dolmetscher vor, wenn ich 5 verschiedene Bezeichnungen des Deletionssyndroms 22q11 verwende und erst bei einem es dann heißt, "oh ja, das hab ich schonmal gehört". Ob dann irgendein Wissen dahinter steckt, ist fraglich. Wir müssen eben unsere medizinischen Unterlagen gut beieinander haben und die Ärzte informieren.
Ich persönlich finde die Bezeichnung nicht "egal". Schließlich ist das erste, was man über DiGeorge liest, dass die meisten Betroffenen ihre Kindheit nicht überleben aufgrund schwerster Immundefekte, Krämpfe durch Kalziummangel und Herzfehlern. Das trifft doch so auf die wenigsten unserer Kinder zu. DiGeorge hat damals nur die Extremfälle beschrieben und da weigere ich mich, diesen Begriff auf Torben anzuwenden. VCFS dagegen ist die übliche Bezeichnung im Englischsprachigen Raum geworden und daher wird dieser Begriff seine Bedeutung behalten.

In Bezug auf Torben:
Ich bin eigendlich auch wie eine Löwin, wenn ich einen Erfolg vor Augen habe, aber dann denke ich wieder, dass Torben vielleicht nach der Herzoperation im Mai zwar besser körperlich ist, als je zuvor, aber eben nicht unbedingt altersgemäß. Ich möchte ihn ja auch nicht mit aller "Gewalt" irgendwo reinzwängen, wo nachher nur alle genervt sind von uns zweien. Daher wollte ich ja auch fragen, ob jemand ähnliche Erfahrungen gemacht hat.

Vielen Dank für Deine Aufmunterung :-)
Viele Grüße
Gudrun

Momo <@carookee.com> schrieb:
Hi Ho

Danke Gudrun. Ich weis nicht ob du dich überhaupt erinnerst. Wir kennen uns.
Das die Symptome irgendwie zusammen hängen habe ich oft gelesen. Aber was sage ich wenn mich einer fragt? Sören tendiert mehr zum VCFS. Aber er hat auch was vom DGS. Ich verstehe auch das die Therapien nach sein Befinden gegeben werden und nicht nach den Namen des Syndroms. Der von der Humangenetik in Gießen hat zu mir gesagt:" das es nicht egal ist was ich sage." Weist du eigentlich wie es den Benedikt, von Karsten Schmid, geht? Ich meine mit dem sprechen. Er wurde doch letztes Jahr am Gaumensegel opreiert. Und da Sören auch ein sehr kleines, schwaches und etwas Muskulatur hat wollte ich mal nachfragen. Wenn es die leider nicht möglich ist, hast du vieleicht die E Mail Adresse von denen?
Das was die mit Torben passiert habe ich so nicht erlebt. Ich finde das als eine große " Schweinerei". Sören iwar und st auch" manchmal" noch so. Ich bin der Meinung das er sich so schützen will wenn er albern ist. Er weis ganz genau das er anders ist als die anderen kinder und überspielt so sein " Nichtkönnen". Sören ist jetzt der Klassenclown. Die Lehrerin hat auch schon mal schimpfen müssen mt Sören. Er weis das die Kinder ihn dann zuhören. Das erleben wir jeden Tag in der eigenen Familie. Es gibt leider Eltern die sich nicht mit dem Thema" Behinderung" auseinander setzen wollen oder nicht können. Zum Leid von Sören und mir. Mich beschäftigt das immer wieder. Wenn die die das nicht machen dann bringen sie das auch nicht den Kinder bei die mit Sören jeden Tag spielen. Er spricht auch hin und wieder wie ein Baby.
Den besten Tipp den ich dir geben kann ist, das du mit den Turnlehrer sprichst über Torben. Er sieht dann Torben mit ganz anderen Augen. Selbstverständlich soll es aber kein " Freischein" für Dummheiten sein. Ich würde das jedenfalls machen. Ich nehme kein Blatt vor dem Mund wenn es um die Kinder geht. Da kann ich zur " Löwin" werden.

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Momo · Mitglied Beiträge: 15 Ort: Wolfenbüttel

Hallo Gudrun

Wir haben uns das erste und letzte mal beim vereintreffen, im letzten Jahr, in Schwarzenborn gesehen. Ich kann mich noch gut an dich erinnern weil du Ähnlichkeit mit einer Frau aus der Frühförderstelle bei uns in Fulda hast. Das war eine ganz tolle Frau. Die hat sehr gut um Sören gekümmert. Für Sören war das die " Bububub Tante". Sören hat, als er 2 Jahre alt war, vor vielen Dingen angst gehabt. Und sie hat ihn von ein paar Dingen die Angst genommen. Sören hat auch viel gelernt bei ihr. Als sie in den Mutterschaftsurlaub ging waren wir, auf einer Art, sehr traurig. Denn danach hat sich keiner mehr, von der Frühförderstelle, um uns gekümmert. Wir wurden einfach vergessen. Kein einziger Kontakt. Erst als er in den Kindergarten kam. Wir haben das aber auch gasagt wie enttäuscht wir waren.
Wenn die anderen genervt sind von Torben dann haben die ein Problem. Und rein zwängen tust du doch gar nicht. Du hast doch gesagt:" das du froh warst das er sich getrennt hat von dir ohne zu weinen." Wie alt sind denn die anderen Kinder? Aber lass mal ich kann dich aber auch verstehen. Ich musste mir auch eine lange Zeit anhören - Sören hat das gemacht, Sören hat jenes gemacht, Sören hat schuld, Sören hat angefangen, Sören hat Aschloch O. Blödmann o. AA zu gesagt. Und vieles mehr. Das hat sehr an mir genagt. Ich habe den kontakt mit den Eltern gemieden. Und die Eltern kommen aus der eigenen Familie. Mein Bruder wohnt über uns. Er hat auch 2 Kinder. Mein Bruder schreit heute noch hin und wieder mit Sören. Manchmal kommt es mir so vor als er ihn nicht mag. Obwohl er sehr Kinderlieb ist. Vieleicht hat er aber auch keine Lust sich mit Thema " Behinderung" auseinander zu setzen. Keine Ahnung.
Erst durch die anderen Mitbewohner habe ich mit bekommen das es nicht immer der Sören war, sondern die Kinder von mein Bruder. ich habe es zu meine Aufgabe gemacht die Kinder heimlich zu beobachten wenn sie draußen mal alleine spielen. Der eine Sohn, von mein Bruder, hat schnell gelernt wie man Sören runter drücken kann. Der Junge wollte immer erster sein ansonsten hat er ein Theater vom feinsten gemacht. Der Junge und Sören sind zusammen zur Kita gegangen. Da ging das dann schon los. Oli, der Junge, wollte auch Klingeln an der Tür. Sören war aber schneller bei der Kita. Also hat er geklingelt. Was glaubst du was da los war. Und meine Schwägerin hatte nichts besseres zu sagen als:" Sören du must auf Oli warten so das er auch mal Klingeln darf." Oder wer geht zu erst rein. Das muste von meiner Schwägerins Seite auch der Oli sein. Sören sollte an der Tür warten bis Oli da ist und dann als letzter rein gehen. Ich habe gedacht ich höre nicht richtig. In was für eine r Traumwelt lebt sie denn.Sören ist nun mal 2 Jahre älter und kann einiges besser und schneller. Aber genau das war sehr schlimm für ihn. Und das wurde auch noch vom Vater, mein Bruder, unterstützt. Und alles das was Sören bekommen hat musste er auch haben und das hat er auch dann bekommen. Sören ist schon lange ein richtiger Spiderman Fan. Und als er zum Fasching als Spoiderman ging wollte es der andere auch. Mir kommt es so vor als wenn sie es den sören nicht gönnen.
So nun zu etwas anderes. Was findet denn in Scheidegg statt? Und wo liegt das denn? Und wann denn? Ich glaube ich sehe zu selten auf unserer Seite.
Danke auch die E Mail Adresse von Karste. Auf dieser Idee hätte ich aber auch kommen können.
Ich habe ganz vergessen zu sagen, dass ich Sören 7 3/4 Jahre und Steve 9 3/4 Jahre habe.
Ich muss leider Mittag kochen. Sören hole ich um 13.00 Uhr vom Bus ab und Steve hat schon um 12.00 Uhr Schulschluß.
Tschau sagt Momo