MissMarple
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Beiträge: 21
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 Erstellt: 04.05.11, 18:58 Betreff: Re: Genetik
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Zitat: DL
Hallo MissMarple,
Es ist sehr gut, wenn die Tumore (oder der Tumor wenn es nur einer war) unter Erhalt des Auges behandelt werden konnten.
Es ist nicht selten dass bei mehreren Tumoren in einem Auge am anderen Auge noch ein (oder mehrere) Tumore hinzukommen. Auch wenn der Tumor am anderen Auge klein ist liegt dann eine beidseitige Erkrankung vor (trivial). Bei über 90 % der Kinder mit beidseitigen Retinoblastom kann eine Veränderung im Retinoblastomgen im Blut gefunden werden. Und selbst bei den Kindern, bei denen keine Veränderung in DNA aus Blut gefunden werden konnte, muss davon ausgegangen werden, dass sie die erbliche Form des Retinoblastoms haben. D.h. nicht, dass sie eine genetische Veränderung geerbt haben – es ist nur so, dass sie die Veränderung vererben können und damit ihre Nachkommen ein erhöhtes Risiko haben.
Wenn es allerdings an einem Auge nur einen Tumorherd gibt, dann ist es auch gut möglich, dass die Veränderung am anderen Auge kein Tumor ist. Wenige warten ab, bis aus dem Verdacht eines kleinen Tumors ein großer Tumor wird. Und nach der Behandlung, wenn sie erfolgreich war, lässt sich nicht mehr entscheiden, ob es ein Tumor war oder nicht.
Ich hoffe, die Info hilft mehr als sie verwirrt. DL |
Hallo DL,
Ich glaube alles soweit verstanden zu haben. Also, besteht weiterhin die Gefahr das Rezidive /neue Tumore oder im Laufe der Jahre Folgetumore auftreten die nicht nur das Auge betreffen? Eine 100% Sicherheit wird es wohl nie geben. Aber kann es nicht sein das die Gefahr doch etwas sinkt nach unserem genetischen Befund? Gibt es keine prozentuale Einschätzung diesbezüglich? Es wäre irgendwie wünschenswert gelassener sein zu können bei all den Narkoseuntersuchungen( im moment noch alle 6 Wochen) die uns noch bevorstehen. Jedesmal die absolute Anspannung vor dem Befund.
Herzliche Grüsse
Anbei noch die Beurteilung der Genetik
Vielleicht ist dies noch aufschlussreicher...
Die Chromosomenanalyse aus parallel angelegten Zellkulturen zeigte einen unauffälligen weiblichen Karyotyp. Bis zum angegebenen Bandenstadium ergibt sich kein Hinweis für eine numerische oder strukturelle Chromosomenaberration. Ergänzend wurde eine Fluoreszenz-in-sito-hybridisierung mit der locus-spezifischen sonde LSI 13 (RB1, Fa, Abbott)durchgeführt. Die~220 kb große Sonde enthält Sequenzen, die das gesamte RB1-Gen in 13q14 beeinhalten. Die eingesetzte Sonde zeigte regelrechte Signale auf beiden Chromosomen 13 in allen ausgewerteten Metaphasen. Somit findet sich im peripheren Blut kein Hinweis auf eine Deletion (bzw. umlagerung) des Retinoblastom-Gens.
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DL
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Beiträge: 3
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Erstellt: 13.05.11, 21:41 Betreff: Re: Genetik
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Hallo DL,
Ich glaube alles soweit verstanden zu haben. Also, besteht weiterhin die Gefahr das Rezidive /neue Tumore oder im Laufe der Jahre Folgetumore auftreten die nicht nur das Auge betreffen? Eine 100% Sicherheit wird es wohl nie geben. Aber kann es nicht sein das die Gefahr doch etwas sinkt nach unserem genetischen Befund? Gibt es keine prozentuale Einschätzung diesbezüglich? Es wäre irgendwie wünschenswert gelassener sein zu können bei all den Narkoseuntersuchungen( im moment noch alle 6 Wochen) die uns noch bevorstehen. Jedesmal die absolute Anspannung vor dem Befund.
Herzliche Grüsse
Anbei noch die Beurteilung der Genetik
Vielleicht ist dies noch aufschlussreicher...
Die Chromosomenanalyse aus parallel angelegten Zellkulturen zeigte einen unauffälligen weiblichen Karyotyp. Bis zum angegebenen Bandenstadium ergibt sich kein Hinweis für eine numerische oder strukturelle Chromosomenaberration. Ergänzend wurde eine Fluoreszenz-in-sito-hybridisierung mit der locus-spezifischen sonde LSI 13 (RB1, Fa, Abbott)durchgeführt. Die~220 kb große Sonde enthält Sequenzen, die das gesamte RB1-Gen in 13q14 beeinhalten. Die eingesetzte Sonde zeigte regelrechte Signale auf beiden Chromosomen 13 in allen ausgewerteten Metaphasen. Somit findet sich im peripheren Blut kein Hinweis auf eine Deletion (bzw. umlagerung) des Retinoblastom-Gens.
[/quote]Hallo MissMarple,
ja, die Anspannung haben die meisten Eltern.
Wenn eine große Deletion ausgeschlossen ist, sinkt die Gefahr ein wenig. Deshalb nur wenig, weil die meisten Veränderungen, die ein erbliches Retinoblastom verursachen, nicht große Deletionen sind sondern kleine Veränderungen - die werden nicht mir Chromosomenuntersuchungen erfasst. Da werden andere Untersuchungen benötigt.
Gruss, DL
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MissMarple
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Beiträge: 21
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Erstellt: 02.08.11, 20:02 Betreff: Re: Genetik
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Lisa's NKU zeigte gestern keinen neuen Tumorherd. Diesbezüglich alles bestens. Allerdings ergab die genetische Feindiagnostik nun doch einen "familiären" Befund. D.h sie hat einen genetischen Defekt. Was uns aber noch genau von der Humangenetik am Donnerstag erklärt wird. Unsere Ärztin fuchtelte lediiglich mit Fragmenten rum und bat uns einen Termin bei der Genetik zu vereinbaren. Es sei wohl irgendwie auch wieder was ganz "seltenes" und nicht genau das wonach sie gesucht haben.Hääh? Also, sind wir wieder mal etwas schlauer das eine grobe "ChromosomenAnalyse" nichts aber auch rein gar nichts aussagt und die Sicherheit doch an einem GenDefekt erkrankt zu sein sich nicht im geringsten ausschliessen lässt. Dazu sind nunmal noch andere Untersuchungen notwendig. Ich bin irgendwie trotzdem erschüttert über den Befund, da weder bei Lisa's Papa noch bei mir so eine Krankheit in der Familie auftrat. Aber wie gesagt DONNERSTAG weiss ich mehr. Es begleitet mich eine grosse Angst mehr darüber zu erfahren und was es für Ihre Zukunft bedeutet... Das sie ein erhöhtes Risiko hat an Folgetumore zu erkranken und das Ihre Nachkommen auch im ersten Lebensjahr an diesem Tumor erkranken ist fast zu 100% bestätigt. Das ist es was ich weiss, aber was wird noch in unser geballtes Schicksal einprasseln...??? Und wieder bin ich gezwungen zu vertrauen.... Ich befürchtete dies, aber die bedrohliche Mitteilung, die Wirkung auf eine Mutter wenn es um Ihr "Herzstück" geht lässt sich nicht in Worte fassen... Ohnmacht... und Traurigkeit....
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