Retinoblastom - Forum

DL · Mitglied Beiträge: 3

Hallo DL,
Ich glaube alles soweit verstanden zu haben. Also, besteht weiterhin die Gefahr das Rezidive /neue Tumore oder im Laufe der Jahre Folgetumore auftreten die nicht nur das Auge betreffen? Eine 100% Sicherheit wird es wohl nie geben. Aber kann es nicht sein das die Gefahr doch etwas sinkt nach unserem genetischen Befund? Gibt es keine prozentuale Einschätzung diesbezüglich? Es wäre irgendwie wünschenswert gelassener sein zu können bei all den Narkoseuntersuchungen( im moment noch alle 6 Wochen) die uns noch bevorstehen. Jedesmal die absolute Anspannung vor dem Befund.

Herzliche Grüsse

Anbei noch die Beurteilung der Genetik
Vielleicht ist dies noch aufschlussreicher...

Die Chromosomenanalyse aus parallel angelegten Zellkulturen zeigte einen unauffälligen weiblichen Karyotyp. Bis zum angegebenen Bandenstadium ergibt sich kein Hinweis für eine numerische oder strukturelle Chromosomenaberration. Ergänzend wurde eine Fluoreszenz-in-sito-hybridisierung mit der locus-spezifischen sonde LSI 13 (RB1, Fa, Abbott)durchgeführt. Die~220 kb große Sonde enthält Sequenzen, die das gesamte RB1-Gen in 13q14 beeinhalten. Die eingesetzte Sonde zeigte regelrechte Signale auf beiden Chromosomen 13 in allen ausgewerteten Metaphasen. Somit findet sich im peripheren Blut kein Hinweis auf eine Deletion (bzw. umlagerung) des Retinoblastom-Gens.

[/quote]Hallo MissMarple,
ja, die Anspannung haben die meisten Eltern.
Wenn eine große Deletion ausgeschlossen ist, sinkt die Gefahr ein wenig. Deshalb nur wenig, weil die meisten Veränderungen, die ein erbliches Retinoblastom verursachen, nicht große Deletionen sind sondern kleine Veränderungen - die werden nicht mir Chromosomenuntersuchungen erfasst. Da werden andere Untersuchungen benötigt.
Gruss, DL