Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

JanineS · Mitglied Beiträge: 5 Ort: Duisburg

Hallo ihr lieben,
ich poste mal hier weils irgendwie umfassend ist und ich nicht den rechten Platz finden kann.

Momentan stehe ich vor einer Wand und komme nicht voran.
Als wir im Herzzentrum entlassen wurde,hieß es Marlons Problem sei nicht mehr das Herz sondern sein Stoffwechsel. Er bekommt Kalzium/Natrium,sein Blut sollte in gewissen Abständen kontrolliert werden.Dazu sollten wir uns ambulant an eine Kinderklinik wenden.
Okay,kein Problem...dachte ich.

Zuerst einmal einen Kinderarzt finden,der sich zutraut Marlon zu behandeln. Einen habe ich gefunden,der direkt sagte er hätte allerdings keine Erfahrung mit DiGeorge.Gut,kann man sich ja anlesen.
Beim ersten Termin gabs den Brief aus dem Herzzentrum,ein kurzes Kennelernen und das Rezept für die Medis.
2. Termin war die U4 und ehrlich gesagt fühlte ich mich nicht wohl.
Bin natürlich voller Gedanken.Ist er normal entwickelt, im Herzzentrum riet man uns zu einer Frühförderung,etc.
Als ich dies ansprach wurde es abgewiegelt. das muß man sehen.Wenn man dann irgendwann merkt dass er irgendwo hinkt könnte man mit Förderung ansetzen. Ich denke zwar,dass es nicht schaden kann-aber er ist ja der Arzt. Hmpf.

Ich sprach an,dass er weiterhin wegen der Medis kontrolliert werden soll...mhm,ja,sieht er nicht so. Klasse.
Also auf eigene Faust "ermitteln" und sich schlau machen.
Telefonat mit 2 Kliniken mit Weiterverbindung ans jeweilige SPZ,die mir sagten dass unser KiA entscheiden müsste ob wir ins SPZ oder in die Frühförderung sollen. Super,wieder einen Schritt zurück.

Telefonat mit der Lebenshilfe,die uns ebenfalls riet mit dem KiA zusammenzuarbeiten. Hmpf.

Suchen nach Gruppen oder iiiirgendwas,was mit DiGeorge in unserer Umgebung zu tun hat: negativ.
Eine Endokrinologin habe ich gefunden,die ist bis ende des Monats im Urlaub. Aaargh.

Nun habe ich noch eine Humangenetikerin gefunden,könnte die uns helfen? Oder zumindest weitere Anlaufstellen nennen?
Momentan fühle ich mich etwas allein gelassen,ehrlich gesagt.
Von den meisten hört man DiGeorge sei unbekannt und/oder noch wenig erforscht. Stimmt das wirklich?
Ich meine,ich habe vorher auch noch nie davon gehört,soll aber laut Herzzentrum der 2-häufigste Gendefekt sein.

Oh man,kann doch nicht sein das wir jetzt einfach abwarten müssen,oder?

*puh* sorry,das musste einfach mal raus.

In diesem Sinne,

Janine mit
Joèlle *19. Juni 2002
&
Marlon *7. Mai 2010 (IAA Typ B,PDA,VSD - korrigiert 27.5.10)

Gerade als die Raupe dachte "es geht nicht mehr", wurde sie zum Schmetterling

Lili&Hans · Mitglied Beiträge: 135 Ort: Bocholt

Hey Janine,

ich habe gerade gesehen, dass Ihr aus Duisburg kommt. bist du mobil? wir wohnen in Bocholt und wenn du Lust auf ein Treffen hast, seid Ihr gern willkommen. wir haben mit Jan-Eric (er wird 4 J alt) zwar nicht jede Di-George-Baustelle mitgenommen. Aber einiges an Erfahrungen / Tipps könnten wir euch sicherlich mitgeben.
Bei Interesse, melde dich doch einfach über pn.

Viele Grüße
Lili

____________________
Jan-Eric, geb. Oktober 2006

rosakatzentiger · Mitglied Beiträge: 180 Ort: Bonn

Liebe Janine,

such dir einen Kinderarzt der dich unterstützt!!! Meine Erfahrung, Du mußt dir vieles anlesen und dafür kämpfem lass nicht locker und nicht auf die Einstellung von irgendwelchen Leuten, das wird auch so, hören. Ja vielleicht wird es auch so aber lieber nichts verpassen. In dem Alter bildet sich noch alles bei den Kindern aus, und Frühförderung ist so eine tolle Sache.

Alles Gute

Rosakatzentiger

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V Maria mit Tochter * 2007

seit 8.2.08 korrigierter Herzfehler (ASD, VSD, PDA)
DeletationsSyndrom 22q11

JanineS · Mitglied Beiträge: 5 Ort: Duisburg

Danke für Eure Antworten ihr lieben.

Erstmal etwas -vorerst- positives.
Habe gestern noch eeeewig rumgegooglet und bin irgendwan auf die Uniklinik in Düsseldorf gestoßen.Die forschen in Sachen Gendefekt und Stoffwechsel und habe heute morgen direkt angerufen.
Ein wirklich sehr netter Herr hörte zu und wusste direkt was mit DiGeorge anzufangen. Da war ich schon überrascht. Fragte,wie es sich bisher äußert und was schon diagnostiziert wurde. Zum Kinderarzt und seinen Reaktionen meinte er "na,für sowas hat man also einen Kinderarzt,gibt es ja nicht".
Er hörte dann kurz bei einem Arzt nach, wo wir zuerst am besten aufgehoben sind und meinte,man möchte Marlon erstmal ansehen in der allgemeinen Ambulanz und wird dann mit den Ärzten entscheiden wo wir am besten aufgehoben sein werden. Auch im Bezug auf Frühförderung.
Morgen früh um 10 haben wir direkt einen termin.Habe ich gar nicht mit gerechnet.Sagte mir noch,was wir alles mitbringen sollen und meinte dann,das bekommen wir schon alles gemeinsam hin.
Zum ersten Mal fühlte ich mich Ernst genommen,ehrlich.

Und zum Kinderarzt...also nee,für mich wars das.
Heute sollten wir nochmal hin zur Gewichtskontrolle und für ein neues Rezept und eben die Überweisung.
Gewicht okay.Zur Überweisung fragte er warum und wofür.Ich erklärte ihm das. Er: "mh,ja,okay,dann machen wir das mal".
Ging raus um den Schein auszufüllen.
ich zog Marlon währenddessen wieder an und wartete...er kam nicht wieder.
Ich also irgendwann raus,wo die Schwester mir Überweisung und Rezept gab.

Während ich alles einpackte,kam er von einem anderen patientenzimmer raus und hörte Marlons Schnorcheln.
Hat ihn gar nicht abgehört,meinte nur das sei ja immernoch da.
Ach,wirklich?
Wir haben den Pariboy jetzt seit Freitag,schnorcheln kommt dann und wann immernoch hoch.
Er meinte dann,dass ich ja direkt in der Klinik nachfragen könnte,was das denn genau sei. warf mir das Wort Tracheomalazie an den Kopf und war schon auf dem Weg zum nächsten Patienten.

Und nun ist es -wiedermal- meine Aufgabe Onkel Google zu befragen was das denn überhaupt ist.Nee,also unter einem Kinderarzt stelle ich mir wirklich etwas anderes vor.
Werde dann wohl die Suche von neuem beginnen,bzw. morgen in der Klinik nachfragen ob man mir jemanden empfehlen kann.

In diesem Sinne,

Janine mit
Joèlle *19. Juni 2002
&
Marlon *7. Mai 2010 (IAA Typ B,PDA,VSD - korrigiert 27.5.10)

Gerade als die Raupe dachte "es geht nicht mehr", wurde sie zum Schmetterling

Lili&Hans · Mitglied Beiträge: 135 Ort: Bocholt

Hallo Janine,

zum Thema Schnorcheln kann ich auch ein Lied singen. Das tut Jan-Eric bis heute, vor allem, wenn er sich anstrengt.
Und diesen Kinderarzt kannst du getrost vergessen. Es gibt bei Euch in der Gegend sicherlich bessere. Vielleicht kann er dann mit DiGeorge auch noch nichts anfangen, aber das tun eh die wenigsten. Wichtig ist, dass er einen erst nimmt und bereit ist, sich das fehlende Wissen anzueignen.

Liebe Grüße
Lili

____________________
Jan-Eric, geb. Oktober 2006

kiki · Mitglied Beiträge: 52 Ort: herten

Hey Janine!

Da scheinst du ja an einen KiA der schlimmsten Sorte geraten zu sein – der
geht ja wohl gar nicht. Unser erster KiA war auch nicht so toll, und ich
fand, er war damit einfach überfordert, alles was keine
08-15-Kinderkrankheit war, war schon zuviel. Habe dann noch vor Maya´s
Herz-OP gewechselt und dabei hatte ich auch ein gutes Gefühl. Wenn die KiA
nicht mal Bescheid wusste, hat sie sich schlau gemacht und mich dann
zurückgerufen – so war das ja in Ordnung. Bei euch in der Nähe muss doch
noch ein anständiger Arzt sein, immer bis nach D’dorf..

Leider muss man immer kämpfen, sich informieren (bin manchmal echt froh,
dass das internet erfunden wurde, wenn ich mir vorstell, man würde sonst mit
dicken Wälzern zu hause sitzen…)

und am Ball bleiben, um für sein Kind das Beste rauszuholen. Frühförderung
und Krankengymn haben wir mit Maya gemacht, als sie so klein war wie Marlon.
Nach der Herz-OP war sie so schlapp, dass sich nicht ihr Köpfchen halten
konnte, drehen, krabbeln, sitzen usw. Das hat ihr echt gutgetan und man
kriegt viele Anregungen was man zuhause üben kann.

Mit dem Atmen hatte Maya auch so ihre Probleme, wir hatten auch nen Pariboy.
Unsere KiÄ meinte, dass käm von der OP und dem Beatmungsschlauch. Ich hab
keine Ahnung, ob das der med. Ausdruck für das ist, was er dir gesagt hat –
wikipedia lässt grüßen….

Also, Kopf hoch und nicht unterkriegen lassen!!!

Liebe Grüße aus Herten

Christiane

_____

Von: JanineS [mailto:@carookee.com]
Gesendet: Montag, 23. August 2010 13:02
An: Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11 - Soziale Hilfen / Behörden und Ämter
Betreff: Re: Was sind die ersten/weiteren Schritte?

Danke für Eure Antworten ihr lieben.

Erstmal etwas -vorerst- positives.
Habe gestern noch eeeewig rumgegooglet und bin irgendwan auf die Uniklinik
in Düsseldorf gestoßen.Die forschen in Sachen Gendefekt und Stoffwechsel und
habe heute morgen direkt angerufen.
Ein wirklich sehr netter Herr hörte zu und wusste direkt was mit DiGeorge
anzufangen. Da war ich schon überrascht. Fragte,wie es sich bisher äußert
und was schon diagnostiziert wurde. Zum Kinderarzt und seinen Reaktionen
meinte er "na,für sowas hat man also einen Kinderarzt,gibt es ja nicht".
Er hörte dann kurz bei einem Arzt nach, wo wir zuerst am besten aufgehoben
sind und meinte,man möchte Marlon erstmal ansehen in der allgemeinen
Ambulanz und wird dann mit den Ärzten entscheiden wo wir am besten
aufgehoben sein werden. Auch im Bezug auf Frühförderung.
Morgen früh um 10 haben wir direkt einen termin.Habe ich gar nicht mit
gerechnet.Sagte mir noch,was wir alles mitbringen sollen und meinte dann,das
bekommen wir schon alles gemeinsam hin.
Zum ersten Mal fühlte ich mich Ernst genommen,ehrlich.

Und zum Kinderarzt...also nee,für mich wars das.
Heute sollten wir nochmal hin zur Gewichtskontrolle und für ein neues Rezept
und eben die Überweisung.
Gewicht okay.Zur Überweisung fragte er warum und wofür.Ich erklärte ihm das.
Er: "mh,ja,okay,dann machen wir das mal".
Ging raus um den Schein auszufüllen.
ich zog Marlon währenddessen wieder an und wartete...er kam nicht wieder.
Ich also irgendwann raus,wo die Schwester mir Überweisung und Rezept gab.

Während ich alles einpackte,kam er von einem anderen patientenzimmer raus
und hörte Marlons Schnorcheln.
Hat ihn gar nicht abgehört,meinte nur das sei ja immernoch da.
Ach,wirklich?
Wir haben den Pariboy jetzt seit Freitag,schnorcheln kommt dann und wann
immernoch hoch.
Er meinte dann,dass ich ja direkt in der Klinik nachfragen könnte,was das
denn genau sei. warf mir das Wort Tracheomalazie an den Kopf und war schon
auf dem Weg zum nächsten Patienten.

Und nun ist es -wiedermal- meine Aufgabe Onkel Google zu befragen was das
denn überhaupt ist.Nee,also unter einem Kinderarzt stelle ich mir wirklich
etwas anderes vor.
Werde dann wohl die Suche von neuem beginnen,bzw. morgen in der Klinik
nachfragen ob man mir jemanden empfehlen kann.

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In diesem Sinne,

Janine mit
Joèlle *19. Juni 2002
&
Marlon *7. Mai 2010 (IAA Typ B,PDA,VSD - korrigiert 27.5.10)

Gerade als die Raupe dachte "es geht nicht mehr", wurde sie zum
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Claudi · Mitglied Beiträge: 2 Ort: Duisburg

Hallo,

ich komme auch aus Duisburg, Jana ist bereits 13 Jahre....
Wenn du magst melde dich, vielleicht kann ich dir ja den ein oder anderen Tip geben. Jana war knapp 2 Jahre als wir erfahren haben dass sie das Di George Syndrom hat.

Lieben Gruß Claudia