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MissMarple
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Erstellt: 27.04.11, 16:07 Betreff: Genetik
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MissMarple hält die Unterlagen der Humangenetik in den Händen und ist glücklich mitteilen zu dürfen, dass es Klein-Lisa mit "KEINEM" Gendefekt zu tun hat, sondern vielmehr mit einer Laune der Natur. Ein vollkommen normaler Befund ohne Veränderungen der Chromosomen oder des Retinoblastom-Gens. JIPPIEEEEEEEEEEEEEEEEEEE Im übrigen ist "glücklich" in diesem Zusammenhang weit untertrieben. Bin noch ganz durcheinander :-)
Aber was bedeutet das genau, wenn es sich um eine Spontanmutation handelt? Die nächste NKU ist bei uns erst für Mitte Juni vorgesehen um die Ärzte diesbezüglich mit Fragen zu löchern... Ein paar Infos von eurer Seite weiss ich sehr zu schätzen. Danke
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Snikers1
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Beiträge: 67 Ort: NRW
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Erstellt: 28.04.11, 18:19 Betreff: Re: Genetik
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na erstensmal kommt es nicht so schnell wieder wenn es keine gendefekt sache ist. und zweitens wird sie es nicht an an ihre kinder weiter vererben wenn sie mal welche bekommt. Außerdem muss man sich bei möglichen Geschwistern keine sorgen machen! Das ist echt toll für euch. freu mich direkt mal mit
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MissMarple
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Beiträge: 21
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Erstellt: 28.04.11, 20:06 Betreff: Re: Genetik
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Vielen Dank :-) Und wie verhält es sich mit Folgetumore/ Weichteiltumore mit den Jahren? Sinkt das Risiko auch diesbezüglich?
@snikers Bist du denn selbst betroffen oder Dein Kind/er?
Lg vom Bodensee
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DL
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Beiträge: 3
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Erstellt: 28.04.11, 20:21 Betreff: Re: Genetik
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Zitat: MissMarple
Vielen Dank :-) Und wie verhält es sich mit Folgetumore/ Weichteiltumore mit den Jahren? Sinkt das Risiko auch diesbezüglich?
@snikers Bist du denn selbst betroffen oder Dein Kind/er?
Lg vom Bodensee
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Das Risiko für Folgetumore (=Zweittumore) ist bei Kindern mit nicht-erblichem einseitigem Retinoblastom (=Ausschluss der RB1-Gen-Mutationen im Blut nach Bestimmung der Mutationen im Retinoblastom) nicht erkennbar erhöht. Wenn eine Bestimmung der Mutationen im Retinoblastom nicht möglich oder erfolgreich war und daher im Blut nach einer Mutation gesucht werden musste (weil keine Tumorprobe genutzt werden konnte) und im Blut nichts gefunden wurde (eine sorgfältige Suche voraussgesetzt), dann ist das Risiko nur sehr gering erhöht. Ein Anlass zu begründeter Sorge besteht dann nicht mehr.
Gruß DL
PS: Ohne Untersuchung des Tumors ist der Ausschluss einer Mutation nicht möglich. Ein Befund, der den Ausschluss einer Retinoblastomgen-Mutation bei einem Kind mit einseitigem Retinoblastom behauptet, ohne dass Tumor untersucht wurde ist streng genommen falsch. Aber das zeigt sich erst 20 Jahr später, wenn eventuell (Risiko unter 1% aber dennoch erhöht) die Kinder des Kindes dann Retinoblastom entwicklen...
[editiert: 28.04.11, 20:28 von DL]
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Snikers1
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Beiträge: 67 Ort: NRW
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Erstellt: 29.04.11, 01:10 Betreff: Re: Genetik
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Zitat: MissMarple
Vielen Dank :-) Und wie verhält es sich mit Folgetumore/ Weichteiltumore mit den Jahren? Sinkt das Risiko auch diesbezüglich?
@snikers Bist du denn selbst betroffen oder Dein Kind/er?
Lg vom Bodensee
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ich meine auch wie DL das es keine höheres risiko gibt. Ausser auf grund der behandlung. wie zum beispiel Bestsrahlung oder chemo. Aber daten oder Belege hab ich gerade nicht zur Hand! Nein mein sohn war/ist Betroffen. Nicht ich selbst. wie alt ist deine tochter?
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MissMarple
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Beiträge: 21
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Erstellt: 01.05.11, 15:01 Betreff: Re: Genetik
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Zitat:
Das Risiko für Folgetumore (=Zweittumore) ist bei Kindern mit nicht-erblichem einseitigem Retinoblastom (=Ausschluss der RB1-Gen-Mutationen im Blut nach Bestimmung der Mutationen im Retinoblastom) nicht erkennbar erhöht. Wenn eine Bestimmung der Mutationen im Retinoblastom nicht möglich oder erfolgreich war und daher im Blut nach einer Mutation gesucht werden musste (weil keine Tumorprobe genutzt werden konnte) und im Blut nichts gefunden wurde (eine sorgfältige Suche voraussgesetzt), dann ist das Risiko nur sehr gering erhöht. Ein Anlass zu begründeter Sorge besteht dann nicht mehr.
Gruß DL
PS: Ohne Untersuchung des Tumors ist der Ausschluss einer Mutation nicht möglich. Ein Befund, der den Ausschluss einer Retinoblastomgen-Mutation bei einem Kind mit einseitigem Retinoblastom behauptet, ohne dass Tumor untersucht wurde ist streng genommen falsch. Aber das zeigt sich erst 20 Jahr später, wenn eventuell (Risiko unter 1% aber dennoch erhöht) die Kinder des Kindes dann Retinoblastom entwicklen... |
Hallo DL, und vielen Dank für die fachliche Aufklärung. Nun, wurde bei uns keine Tumorprobe entnommen, da unsere Tochter noch beide Augen hat. Bei der ersten NKU wurden am linken Auge Tumore festgestellt und auch am rechten Auge lag ein Minitumorbefund vor. Das wurde sogleich vereist und die Ärtze sind sich bis dato sicher das es ein Tumor war. Ich wage es anzuzweifeln, da man bei bilateraler Erkrankung meist von einem Defekt ausgehen sollte (Zumindest nach meinen Recherchen) Andererseits ist eine Genuntersuchung ohne Tumor auch keine 100% Sicherheit. Verstehe ich das richtig?
Lg vom Bodensee
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MissMarple
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Beiträge: 21
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Erstellt: 01.05.11, 15:07 Betreff: Re: Genetik
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Zitat:
ich meine auch wie DL das es keine höheres risiko gibt. Ausser auf grund der behandlung. wie zum beispiel Bestsrahlung oder chemo. Aber daten oder Belege hab ich gerade nicht zur Hand! Nein mein sohn war/ist Betroffen. Nicht ich selbst. wie alt ist deine tochter?
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Hallo Snikers,
Unsere Tochter ist mittlerweile 1 1/2 (sie war 6 Monate alt bei Diagnosestellung) Sie bekam eine einmalige intraarterielle Chemotherapie/links und im Laufe der Monate 2 Kryo und eine Laserbehandlung. Wie geht es Deinem Sohn heute? Wie alt ist er denn?
Lg vom Bodensee
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Snikers1
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Beiträge: 67 Ort: NRW
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Erstellt: 02.05.11, 00:43 Betreff: Re: Genetik
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was ist der unterschied zwischen einer interarteriellen chemo und einer normalen? robin ist jetzt 5 1/2 er ist seit 4 jahrengesund. aber er leidet schon an den folgen der bestrahlung. er enwickelt graen star. ausserdem können die augen die "löcher" der narben nicht ganz ausgleichen. aber sonst ist er ein gesundes fites kerlchen. Wir waren gerade mal wieder 4 wochen in reha. dort hat er ganz gut aufgrholt.
[editiert: 02.05.11, 00:48 von Snikers1]
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DL
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Erstellt: 02.05.11, 18:28 Betreff: Re: Genetik
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Zitat: MissMarple
Zitat:
Das Risiko für Folgetumore (=Zweittumore) ist bei Kindern mit nicht-erblichem einseitigem Retinoblastom (=Ausschluss der RB1-Gen-Mutationen im Blut nach Bestimmung der Mutationen im Retinoblastom) nicht erkennbar erhöht. Wenn eine Bestimmung der Mutationen im Retinoblastom nicht möglich oder erfolgreich war und daher im Blut nach einer Mutation gesucht werden musste (weil keine Tumorprobe genutzt werden konnte) und im Blut nichts gefunden wurde (eine sorgfältige Suche voraussgesetzt), dann ist das Risiko nur sehr gering erhöht. Ein Anlass zu begründeter Sorge besteht dann nicht mehr.
Gruß DL
PS: Ohne Untersuchung des Tumors ist der Ausschluss einer Mutation nicht möglich. Ein Befund, der den Ausschluss einer Retinoblastomgen-Mutation bei einem Kind mit einseitigem Retinoblastom behauptet, ohne dass Tumor untersucht wurde ist streng genommen falsch. Aber das zeigt sich erst 20 Jahr später, wenn eventuell (Risiko unter 1% aber dennoch erhöht) die Kinder des Kindes dann Retinoblastom entwicklen... |
Hallo DL, und vielen Dank für die fachliche Aufklärung. Nun, wurde bei uns keine Tumorprobe entnommen, da unsere Tochter noch beide Augen hat. Bei der ersten NKU wurden am linken Auge Tumore festgestellt und auch am rechten Auge lag ein Minitumorbefund vor. Das wurde sogleich vereist und die Ärtze sind sich bis dato sicher das es ein Tumor war. Ich wage es anzuzweifeln, da man bei bilateraler Erkrankung meist von einem Defekt ausgehen sollte (Zumindest nach meinen Recherchen) Andererseits ist eine Genuntersuchung ohne Tumor auch keine 100% Sicherheit. Verstehe ich das richtig?
Lg vom Bodensee
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Hallo MissMarple, Es ist sehr gut, wenn die Tumore (oder der Tumor wenn es nur einer war) unter Erhalt des Auges behandelt werden konnten. Es ist nicht selten dass bei mehreren Tumoren in einem Auge am anderen Auge noch ein (oder mehrere) Tumore hinzukommen. Auch wenn der Tumor am anderen Auge klein ist liegt dann eine beidseitige Erkrankung vor (trivial). Bei über 90 % der Kinder mit beidseitigen Retinoblastom kann eine Veränderung im Retinoblastomgen im Blut gefunden werden. Und selbst bei den Kindern, bei denen keine Veränderung in DNA aus Blut gefunden werden konnte, muss davon ausgegangen werden, dass sie die erbliche Form des Retinoblastoms haben. D.h. nicht, dass sie eine genetische Veränderung geerbt haben – es ist nur so, dass sie die Veränderung vererben können und damit ihre Nachkommen ein erhöhtes Risiko haben. Wenn es allerdings an einem Auge nur einen Tumorherd gibt, dann ist es auch gut möglich, dass die Veränderung am anderen Auge kein Tumor ist. Wenige warten ab, bis aus dem Verdacht eines kleinen Tumors ein großer Tumor wird. Und nach der Behandlung, wenn sie erfolgreich war, lässt sich nicht mehr entscheiden, ob es ein Tumor war oder nicht.
Ich hoffe, die Info hilft mehr als sie verwirrt. DL
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MissMarple
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Beiträge: 21
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Erstellt: 04.05.11, 16:17 Betreff: Re: Genetik
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Zitat: Snikers1
was ist der unterschied zwischen einer interarteriellen chemo und einer normalen? robin ist jetzt 5 1/2 er ist seit 4 jahrengesund. aber er leidet schon an den folgen der bestrahlung. er enwickelt graen star. ausserdem können die augen die "löcher" der narben nicht ganz ausgleichen. aber sonst ist er ein gesundes fites kerlchen. Wir waren gerade mal wieder 4 wochen in reha. dort hat er ganz gut aufgrholt. |
Liebe Janin, den Unterschied habe ich Dir ja bereits auf FB geschildert In welchen Abständen müsst Ihr denn zur NKU nach den Jahren? Oder ist es möglicherweise schon eine normale Augenkontrolle bei Deinem Robin? Dann hat er auch noch beide Augen? Wir müssen immer noch alle 6 Wochen zur NKU. Ich hoffe das die Abstände in absehbarer Zeit grösser werden. Immerhin hat sie Ende März schon die 12 Vollnarkose erhalten...
lg
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Snikers1
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Beiträge: 67 Ort: NRW
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Erstellt: 04.05.11, 18:16 Betreff: Re: Genetik
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also bei robin wird es inzwischen ohne narkose, alle halb jahr gemacht. aber bis dahin hat es gedauert. alle narkosen zusammen waren es 76. der abstand hängt vom alter und vom befund ab
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MissMarple
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Beiträge: 21
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Erstellt: 04.05.11, 18:58 Betreff: Re: Genetik
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Zitat: DL
Hallo MissMarple, Es ist sehr gut, wenn die Tumore (oder der Tumor wenn es nur einer war) unter Erhalt des Auges behandelt werden konnten. Es ist nicht selten dass bei mehreren Tumoren in einem Auge am anderen Auge noch ein (oder mehrere) Tumore hinzukommen. Auch wenn der Tumor am anderen Auge klein ist liegt dann eine beidseitige Erkrankung vor (trivial). Bei über 90 % der Kinder mit beidseitigen Retinoblastom kann eine Veränderung im Retinoblastomgen im Blut gefunden werden. Und selbst bei den Kindern, bei denen keine Veränderung in DNA aus Blut gefunden werden konnte, muss davon ausgegangen werden, dass sie die erbliche Form des Retinoblastoms haben. D.h. nicht, dass sie eine genetische Veränderung geerbt haben – es ist nur so, dass sie die Veränderung vererben können und damit ihre Nachkommen ein erhöhtes Risiko haben. Wenn es allerdings an einem Auge nur einen Tumorherd gibt, dann ist es auch gut möglich, dass die Veränderung am anderen Auge kein Tumor ist. Wenige warten ab, bis aus dem Verdacht eines kleinen Tumors ein großer Tumor wird. Und nach der Behandlung, wenn sie erfolgreich war, lässt sich nicht mehr entscheiden, ob es ein Tumor war oder nicht.
Ich hoffe, die Info hilft mehr als sie verwirrt. DL |
Hallo DL, Ich glaube alles soweit verstanden zu haben. Also, besteht weiterhin die Gefahr das Rezidive /neue Tumore oder im Laufe der Jahre Folgetumore auftreten die nicht nur das Auge betreffen? Eine 100% Sicherheit wird es wohl nie geben. Aber kann es nicht sein das die Gefahr doch etwas sinkt nach unserem genetischen Befund? Gibt es keine prozentuale Einschätzung diesbezüglich? Es wäre irgendwie wünschenswert gelassener sein zu können bei all den Narkoseuntersuchungen( im moment noch alle 6 Wochen) die uns noch bevorstehen. Jedesmal die absolute Anspannung vor dem Befund.
Herzliche Grüsse
Anbei noch die Beurteilung der Genetik Vielleicht ist dies noch aufschlussreicher...
Die Chromosomenanalyse aus parallel angelegten Zellkulturen zeigte einen unauffälligen weiblichen Karyotyp. Bis zum angegebenen Bandenstadium ergibt sich kein Hinweis für eine numerische oder strukturelle Chromosomenaberration. Ergänzend wurde eine Fluoreszenz-in-sito-hybridisierung mit der locus-spezifischen sonde LSI 13 (RB1, Fa, Abbott)durchgeführt. Die~220 kb große Sonde enthält Sequenzen, die das gesamte RB1-Gen in 13q14 beeinhalten. Die eingesetzte Sonde zeigte regelrechte Signale auf beiden Chromosomen 13 in allen ausgewerteten Metaphasen. Somit findet sich im peripheren Blut kein Hinweis auf eine Deletion (bzw. umlagerung) des Retinoblastom-Gens.
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DL
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Erstellt: 13.05.11, 21:41 Betreff: Re: Genetik
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Hallo DL, Ich glaube alles soweit verstanden zu haben. Also, besteht weiterhin die Gefahr das Rezidive /neue Tumore oder im Laufe der Jahre Folgetumore auftreten die nicht nur das Auge betreffen? Eine 100% Sicherheit wird es wohl nie geben. Aber kann es nicht sein das die Gefahr doch etwas sinkt nach unserem genetischen Befund? Gibt es keine prozentuale Einschätzung diesbezüglich? Es wäre irgendwie wünschenswert gelassener sein zu können bei all den Narkoseuntersuchungen( im moment noch alle 6 Wochen) die uns noch bevorstehen. Jedesmal die absolute Anspannung vor dem Befund.
Herzliche Grüsse
Anbei noch die Beurteilung der Genetik Vielleicht ist dies noch aufschlussreicher...
Die Chromosomenanalyse aus parallel angelegten Zellkulturen zeigte einen unauffälligen weiblichen Karyotyp. Bis zum angegebenen Bandenstadium ergibt sich kein Hinweis für eine numerische oder strukturelle Chromosomenaberration. Ergänzend wurde eine Fluoreszenz-in-sito-hybridisierung mit der locus-spezifischen sonde LSI 13 (RB1, Fa, Abbott)durchgeführt. Die~220 kb große Sonde enthält Sequenzen, die das gesamte RB1-Gen in 13q14 beeinhalten. Die eingesetzte Sonde zeigte regelrechte Signale auf beiden Chromosomen 13 in allen ausgewerteten Metaphasen. Somit findet sich im peripheren Blut kein Hinweis auf eine Deletion (bzw. umlagerung) des Retinoblastom-Gens.
[/quote]Hallo MissMarple, ja, die Anspannung haben die meisten Eltern. Wenn eine große Deletion ausgeschlossen ist, sinkt die Gefahr ein wenig. Deshalb nur wenig, weil die meisten Veränderungen, die ein erbliches Retinoblastom verursachen, nicht große Deletionen sind sondern kleine Veränderungen - die werden nicht mir Chromosomenuntersuchungen erfasst. Da werden andere Untersuchungen benötigt. Gruss, DL
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MissMarple
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Beiträge: 21
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Erstellt: 30.06.11, 13:51 Betreff: Re: Genetik
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Hallo DL,
Nun hatten wir am 16 Juli unsere letzte NKU. Der Befund war wieder mal sehr erfreulich. Es wurde diesmal nochmal bei unserer Tochter Blut abgenommen und auch bei uns den Eltern für eine Feindiagnostik der Genetik, ob evtl. doch ein Chromosom eine Mutation aufweist. Da sie ja bei Diagnose den Minibefund am rechten Auge hatte und somit auch bilateral. Der Befund wird bestimmt wieder 2-3 Monate auf sich warten lassen. Aber ich werde Bescheid geben.
Herzliche Grüsse vom Bodensee
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MissMarple
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Erstellt: 02.08.11, 20:02 Betreff: Re: Genetik
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Lisa's NKU zeigte gestern keinen neuen Tumorherd. Diesbezüglich alles bestens. Allerdings ergab die genetische Feindiagnostik nun doch einen "familiären" Befund. D.h sie hat einen genetischen Defekt. Was uns aber noch genau von der Humangenetik am Donnerstag erklärt wird. Unsere Ärztin fuchtelte lediiglich mit Fragmenten rum und bat uns einen Termin bei der Genetik zu vereinbaren. Es sei wohl irgendwie auch wieder was ganz "seltenes" und nicht genau das wonach sie gesucht haben.Hääh? Also, sind wir wieder mal etwas schlauer das eine grobe "ChromosomenAnalyse" nichts aber auch rein gar nichts aussagt und die Sicherheit doch an einem GenDefekt erkrankt zu sein sich nicht im geringsten ausschliessen lässt. Dazu sind nunmal noch andere Untersuchungen notwendig. Ich bin irgendwie trotzdem erschüttert über den Befund, da weder bei Lisa's Papa noch bei mir so eine Krankheit in der Familie auftrat. Aber wie gesagt DONNERSTAG weiss ich mehr. Es begleitet mich eine grosse Angst mehr darüber zu erfahren und was es für Ihre Zukunft bedeutet... Das sie ein erhöhtes Risiko hat an Folgetumore zu erkranken und das Ihre Nachkommen auch im ersten Lebensjahr an diesem Tumor erkranken ist fast zu 100% bestätigt. Das ist es was ich weiss, aber was wird noch in unser geballtes Schicksal einprasseln...??? Und wieder bin ich gezwungen zu vertrauen.... Ich befürchtete dies, aber die bedrohliche Mitteilung, die Wirkung auf eine Mutter wenn es um Ihr "Herzstück" geht lässt sich nicht in Worte fassen... Ohnmacht... und Traurigkeit....
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Monday12
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mrseo
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mrseo
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mrseo
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mrseo
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Erstellt: 19.12.21, 18:46 Betreff: shzzz
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Erstellt: 06.12.22, 14:20 Betreff: Re: Genetik
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Erstellt: 06.12.22, 14:27 Betreff: Re: sshz
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Erstellt: 06.12.22, 14:35 Betreff: Re: sshz
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