Retinoblastom - Forum

MissMarple · Mitglied Beiträge: 21

MissMarple hält die Unterlagen der Humangenetik in den Händen und ist glücklich mitteilen zu dürfen, dass es Klein-Lisa mit "KEINEM" Gendefekt zu tun hat, sondern vielmehr mit einer Laune der Natur. Ein vollkommen normaler Befund ohne Veränderungen der Chromosomen oder des Retinoblastom-Gens. JIPPIEEEEEEEEEEEEEEEEEEE Im übrigen ist "glücklich" in diesem Zusammenhang weit untertrieben. Bin noch ganz durcheinander :-)

Aber was bedeutet das genau, wenn es sich um eine Spontanmutation handelt? Die nächste NKU ist bei uns erst für Mitte Juni vorgesehen um die Ärzte diesbezüglich mit Fragen zu löchern... Ein paar Infos von eurer Seite weiss ich sehr zu schätzen. Danke

Snikers1 · Mitglied Beiträge: 67 Ort: NRW

na erstensmal kommt es nicht so schnell wieder wenn es keine gendefekt sache ist.
und zweitens wird sie es nicht an an ihre kinder weiter vererben wenn sie mal welche bekommt.
Außerdem muss man sich bei möglichen Geschwistern keine sorgen machen!
Das ist echt toll für euch. freu mich direkt mal mit

MissMarple · Mitglied Beiträge: 21

Vielen Dank :-) Und wie verhält es sich mit Folgetumore/ Weichteiltumore mit den Jahren? Sinkt das Risiko auch diesbezüglich?

@snikers Bist du denn selbst betroffen oder Dein Kind/er?

Lg vom Bodensee

DL · Mitglied Beiträge: 3

Zitat: MissMarple

Vielen Dank :-) Und wie verhält es sich mit Folgetumore/ Weichteiltumore mit den Jahren? Sinkt das Risiko auch diesbezüglich?

@snikers Bist du denn selbst betroffen oder Dein Kind/er?

Lg vom Bodensee

Das Risiko für Folgetumore (=Zweittumore) ist bei Kindern mit nicht-erblichem einseitigem Retinoblastom (=Ausschluss der RB1-Gen-Mutationen im Blut nach Bestimmung der Mutationen im Retinoblastom) nicht erkennbar erhöht.
Wenn eine Bestimmung der Mutationen im Retinoblastom nicht möglich oder erfolgreich war und daher im Blut nach einer Mutation gesucht werden musste (weil keine Tumorprobe genutzt werden konnte) und im Blut nichts gefunden wurde (eine sorgfältige Suche voraussgesetzt), dann ist das Risiko nur sehr gering erhöht. Ein Anlass zu begründeter Sorge besteht dann nicht mehr.

Gruß
DL

PS: Ohne Untersuchung des Tumors ist der Ausschluss einer Mutation nicht möglich. Ein Befund, der den Ausschluss einer Retinoblastomgen-Mutation bei einem Kind mit einseitigem Retinoblastom behauptet, ohne dass Tumor untersucht wurde ist streng genommen falsch. Aber das zeigt sich erst 20 Jahr später, wenn eventuell (Risiko unter 1% aber dennoch erhöht) die Kinder des Kindes dann Retinoblastom entwicklen...

Snikers1 · Mitglied Beiträge: 67 Ort: NRW

Zitat: MissMarple

Vielen Dank :-) Und wie verhält es sich mit Folgetumore/ Weichteiltumore mit den Jahren? Sinkt das Risiko auch diesbezüglich?

@snikers Bist du denn selbst betroffen oder Dein Kind/er?

Lg vom Bodensee

ich meine auch wie DL das es keine höheres risiko gibt. Ausser auf grund der behandlung. wie zum beispiel Bestsrahlung oder chemo. Aber daten oder Belege hab ich gerade nicht zur Hand!
Nein mein sohn war/ist Betroffen. Nicht ich selbst. wie alt ist deine tochter?

MissMarple · Mitglied Beiträge: 21

Zitat:

Das Risiko für Folgetumore (=Zweittumore) ist bei Kindern mit nicht-erblichem einseitigem Retinoblastom (=Ausschluss der RB1-Gen-Mutationen im Blut nach Bestimmung der Mutationen im Retinoblastom) nicht erkennbar erhöht.
Wenn eine Bestimmung der Mutationen im Retinoblastom nicht möglich oder erfolgreich war und daher im Blut nach einer Mutation gesucht werden musste (weil keine Tumorprobe genutzt werden konnte) und im Blut nichts gefunden wurde (eine sorgfältige Suche voraussgesetzt), dann ist das Risiko nur sehr gering erhöht. Ein Anlass zu begründeter Sorge besteht dann nicht mehr.

Gruß
DL

PS: Ohne Untersuchung des Tumors ist der Ausschluss einer Mutation nicht möglich. Ein Befund, der den Ausschluss einer Retinoblastomgen-Mutation bei einem Kind mit einseitigem Retinoblastom behauptet, ohne dass Tumor untersucht wurde ist streng genommen falsch. Aber das zeigt sich erst 20 Jahr später, wenn eventuell (Risiko unter 1% aber dennoch erhöht) die Kinder des Kindes dann Retinoblastom entwicklen...

Hallo DL, und vielen Dank für die fachliche Aufklärung. Nun, wurde bei uns keine Tumorprobe entnommen, da unsere Tochter noch beide Augen hat. Bei der ersten NKU wurden am linken Auge Tumore festgestellt und auch am rechten Auge lag ein Minitumorbefund vor. Das wurde sogleich vereist und die Ärtze sind sich bis dato sicher das es ein Tumor war. Ich wage es anzuzweifeln, da man bei bilateraler Erkrankung meist von einem Defekt ausgehen sollte (Zumindest nach meinen Recherchen) Andererseits ist eine Genuntersuchung ohne Tumor auch keine 100% Sicherheit. Verstehe ich das richtig?

Lg vom Bodensee

MissMarple · Mitglied Beiträge: 21

Zitat:

ich meine auch wie DL das es keine höheres risiko gibt. Ausser auf grund der behandlung. wie zum beispiel Bestsrahlung oder chemo. Aber daten oder Belege hab ich gerade nicht zur Hand!
Nein mein sohn war/ist Betroffen. Nicht ich selbst. wie alt ist deine tochter?

Hallo Snikers,

Unsere Tochter ist mittlerweile 1 1/2 (sie war 6 Monate alt bei Diagnosestellung) Sie bekam eine einmalige intraarterielle Chemotherapie/links und im Laufe der Monate 2 Kryo und eine Laserbehandlung. Wie geht es Deinem Sohn heute? Wie alt ist er denn?

Lg vom Bodensee

Snikers1 · Mitglied Beiträge: 67 Ort: NRW

was ist der unterschied zwischen einer interarteriellen chemo und einer normalen? robin ist jetzt 5 1/2 er ist seit 4 jahrengesund. aber er leidet schon an den folgen der bestrahlung. er enwickelt graen star. ausserdem können die augen die "löcher" der narben nicht ganz ausgleichen.
aber sonst ist er ein gesundes fites kerlchen.
Wir waren gerade mal wieder 4 wochen in reha. dort hat er ganz gut aufgrholt.

DL · Mitglied Beiträge: 3

Zitat: MissMarple

Zitat:

Das Risiko für Folgetumore (=Zweittumore) ist bei Kindern mit nicht-erblichem einseitigem Retinoblastom (=Ausschluss der RB1-Gen-Mutationen im Blut nach Bestimmung der Mutationen im Retinoblastom) nicht erkennbar erhöht.
Wenn eine Bestimmung der Mutationen im Retinoblastom nicht möglich oder erfolgreich war und daher im Blut nach einer Mutation gesucht werden musste (weil keine Tumorprobe genutzt werden konnte) und im Blut nichts gefunden wurde (eine sorgfältige Suche voraussgesetzt), dann ist das Risiko nur sehr gering erhöht. Ein Anlass zu begründeter Sorge besteht dann nicht mehr.

Gruß
DL

PS: Ohne Untersuchung des Tumors ist der Ausschluss einer Mutation nicht möglich. Ein Befund, der den Ausschluss einer Retinoblastomgen-Mutation bei einem Kind mit einseitigem Retinoblastom behauptet, ohne dass Tumor untersucht wurde ist streng genommen falsch. Aber das zeigt sich erst 20 Jahr später, wenn eventuell (Risiko unter 1% aber dennoch erhöht) die Kinder des Kindes dann Retinoblastom entwicklen...

Hallo DL, und vielen Dank für die fachliche Aufklärung. Nun, wurde bei uns keine Tumorprobe entnommen, da unsere Tochter noch beide Augen hat. Bei der ersten NKU wurden am linken Auge Tumore festgestellt und auch am rechten Auge lag ein Minitumorbefund vor. Das wurde sogleich vereist und die Ärtze sind sich bis dato sicher das es ein Tumor war. Ich wage es anzuzweifeln, da man bei bilateraler Erkrankung meist von einem Defekt ausgehen sollte (Zumindest nach meinen Recherchen) Andererseits ist eine Genuntersuchung ohne Tumor auch keine 100% Sicherheit. Verstehe ich das richtig?

Lg vom Bodensee

Hallo MissMarple,
Es ist sehr gut, wenn die Tumore (oder der Tumor wenn es nur einer war) unter Erhalt des Auges behandelt werden konnten.
Es ist nicht selten dass bei mehreren Tumoren in einem Auge am anderen Auge noch ein (oder mehrere) Tumore hinzukommen. Auch wenn der Tumor am anderen Auge klein ist liegt dann eine beidseitige Erkrankung vor (trivial). Bei über 90 % der Kinder mit beidseitigen Retinoblastom kann eine Veränderung im Retinoblastomgen im Blut gefunden werden. Und selbst bei den Kindern, bei denen keine Veränderung in DNA aus Blut gefunden werden konnte, muss davon ausgegangen werden, dass sie die erbliche Form des Retinoblastoms haben. D.h. nicht, dass sie eine genetische Veränderung geerbt haben – es ist nur so, dass sie die Veränderung vererben können und damit ihre Nachkommen ein erhöhtes Risiko haben.
Wenn es allerdings an einem Auge nur einen Tumorherd gibt, dann ist es auch gut möglich, dass die Veränderung am anderen Auge kein Tumor ist. Wenige warten ab, bis aus dem Verdacht eines kleinen Tumors ein großer Tumor wird. Und nach der Behandlung, wenn sie erfolgreich war, lässt sich nicht mehr entscheiden, ob es ein Tumor war oder nicht.

Ich hoffe, die Info hilft mehr als sie verwirrt. DL

MissMarple · Mitglied Beiträge: 21

Zitat: Snikers1

was ist der unterschied zwischen einer interarteriellen chemo und einer normalen? robin ist jetzt 5 1/2 er ist seit 4 jahrengesund. aber er leidet schon an den folgen der bestrahlung. er enwickelt graen star. ausserdem können die augen die "löcher" der narben nicht ganz ausgleichen.
aber sonst ist er ein gesundes fites kerlchen.
Wir waren gerade mal wieder 4 wochen in reha. dort hat er ganz gut aufgrholt.

Liebe Janin, den Unterschied habe ich Dir ja bereits auf FB geschildert

In welchen Abständen müsst Ihr denn zur NKU nach den Jahren? Oder ist es möglicherweise schon eine normale Augenkontrolle bei Deinem Robin? Dann hat er auch noch beide Augen? Wir müssen immer noch alle 6 Wochen zur NKU. Ich hoffe das die Abstände in absehbarer Zeit grösser werden. Immerhin hat sie Ende März schon die 12 Vollnarkose erhalten...

lg